微绒毛包涵体病相关论文
小儿肠衰竭可致肠道消化、吸收、运动或分泌功能不足,不能满足儿童正常生长发育的需求,导致严重的水电解质失衡、营养不良等危及生......
目的 总结以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷患儿的临床表现、生化特征和基因分析。方法报道2021年4月首都儿科研究所附属儿童......
目的 提高临床对微绒毛包涵体病(MVID)的认识.方法 总结2021年4月经首都医科大学附属北京儿童医院疑难罕见病中心多学科综合会诊确......
小儿肠衰竭可致肠道消化、吸收、运动或分泌功能不足,不能满足儿童正常生长发育的需求,导致严重的水电解质失衡、营养不良等危及生......
目的探讨一个微绒毛包涵体病家系的临床及MYO5B基因突变特点。方法收集患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，PCR扩增MYO5B基因的......
胆汁淤积症的定义为血清总胆红素≤5 mg/dL(85.5 μmol/L)时，结合胆红素>1 mg/dL(17.1 μmol/L)；或总胆红素>5 mg/dL(85.5 μmol/L)......
小儿肠衰竭可致肠道消化、吸收、运动或分泌功能不足,不能满足儿童正常生长发育的需求,导致严重的水电解质失衡、营养不良等危及生......
目的探讨微绒毛包涵体病（microvillus inclusion disease,MVID）患儿临床表型与基因型的关系,以提高对MVID的认识。方法 2017年4月,1......
