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目的:外显子测序联合体细胞突变检测发现新的汗孔角化症致病基因突变。方法:收集前期实验在已知基因上通过目标区域测序未发现突变......
目的明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变。方法收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA，综合应用多重连接探针扩增及下一......
目的研究糖原累积病Ⅲa型一家系AGL基因突变特点。方法分析一家系两例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料。分别采集研究对象外周......
搜集41例符合临床诊断标准的XLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,......
目的:颅骨锁骨发育不良综合征(Cleidocranial dysplasia,OMIM:119600),简称CCD,是一种罕见的先天性常染色体显性遗传的骨骼发育异......
目的 研究中国先天性视网膜劈裂症(XLRS)患者的基因突变,为患者及亲属提供基因诊断及遗传咨询.方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,对1......
弥漫性掌跖角化症（Diffuse palmoplantar keratoderma，DPPK）是一种常染色体显性遗传皮肤病，临床症状是手掌和单层表皮发生特定均匀的过......
DFNA5是导致非综合征性耳聋的常染色体显性遗传的基因,与别的常染色体显性遗传基因的突变异质性不同,目前已知的所有致聋突变类型......
Dubin-Johnson综合征(DJS)是ABCC2基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以长期或间歇性结合胆红素升高为主要临床表现。该文报道1例D......
弥漫性掌跖角化症(Diffuse palmoplantar keratodema,DPPK)是一种常染色体显性遗传皮肤病,临床症状是手掌和单层表皮发生特定均匀......
前庭水管扩大(Enlarged Vestibular Aqueduct,EVA)是一种最常见的内耳畸形,其在感音神经性听力损失患者中约占1-12%。临床表现为学......
