本文报道了一例以晚发型Ⅱ型戊二酸血症（GAⅡ）为特征的进行性肌无力为早期症状的中国青少年患者的电子转移黄素蛋白脱氢酶（EFTDH）基因......

目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020......

多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(Multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency,MADD)是一种罕见的脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢异常的常染色......

研究背景多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MADD, OMIM#231680）,又称戊二酸尿症Ⅱ型（glutari......

背景与目的:迟发型多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种常染色体隐性遗传、代谢紊乱性疾病,主要由电子转移黄素蛋白(ETFA,ETFB)或......

目的分析电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床特点、肌肉病理以及血、尿质谱筛查......