多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症相关论文
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)又称戊二酸尿症Ⅱ型或戊二酸血症Ⅱ型,主要由电子转运黄素蛋白A(ETF4)、电子转运黄素蛋白B(ETFB)......
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以及脂质沉积性肌病表现,根据血多......
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代......
研究背景多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MADD, OMIM#231680）,又称戊二酸尿症Ⅱ型（glutari......
目的 研究应用串联质谱技术分析细胞培养液中不同链长酰基肉碱谱的变化对多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acy-CoA dehydrogena......
目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验......
本文报道了1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿串联质谱筛查结果及ETFDH基因突变特点。该患儿串联质谱筛查结果显示C14：1升高,C8升高......
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl—CoA dehydrogenase deficiency，MADD），多在儿童期发病，病例报告多见于儿科专业，而精神科专业......
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）是一种脂肪酸氧化代谢紊乱,属常染色体隐性遗传。MADD临床表现多样,分为三个亚型：Ⅰ型为新生儿期发......
期刊
目的:对青少年发病的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple aeyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)患儿临床特点及ETFDH基......
会议
目的研究核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病的临床、电生理、病理和基因改变特点。方法3例男性患者来自2个家系，其......
患儿,男,2018年12月9日出生,足月顺产,G1P1,出生体重3.5 kg。出生11天采足跟血行新生儿遗传代谢病筛查,串联质谱技术分析酰基肉碱......
期刊
目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复......
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acylCo A dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GA......
期刊
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症又称戊二酸尿症2型,是一种常染色体隐性遗传代谢病。由于编码线粒体电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋......
1病例介绍 患儿，男，6岁3个月，因“咳嗽、发热口服尼美舒利后出现抽搐、呼吸心跳骤停，清醒后智力、运动倒退2个月”就诊于北京大学第一......
