【摘 要】
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目的总结1例Joubert综合征患儿的临床特征及其致病基因检测,以提高临床医师对该病的认识,为早期诊断提供指导。方法收集患儿的临床及影像学资料,提取患儿及其父母的外周血进
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目的总结1例Joubert综合征患儿的临床特征及其致病基因检测,以提高临床医师对该病的认识,为早期诊断提供指导。方法收集患儿的临床及影像学资料,提取患儿及其父母的外周血进行基因检测,确定基因突变位点,进行生物信息学分析。结果患儿主要临床表现有呼吸急促、肌张力减低、异常眼球运动、逐渐出现的发育迟缓,颅脑MRI提示磨牙征,并检测到TCTN1的杂合病理性变异:c.1063dupG(p.Val355fs),该突变遗传自其母亲。结论具有典型临床表现及特征性的影像学特点,JS即可临床诊断,而基因检测提供了该病的分子学
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