稀有突变相关论文
研究背景和目的特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDCM)是一种以心室扩张和收缩功能受损为特征的结构性心脏病......
稀有突变检测是基因检测的一个重要组成部分,也是临床应用上面临的一个巨大挑战。目前,稀有突变的检测方法很多,本文从已知突变的......
[研究背景和目的]CHD是一种最常见的先天性出生缺陷。既往研究表明:CHD的发病率存在区域和民族间差异。自2001年开始,昆明医科大学......
DNA测序技术最早可追溯至20世纪50年代通过化学降解测定多聚核糖核苷酸序列的方法。经过几十年的努力,DNA测序技术空前发展,测序成......