体细胞突变相关论文
生命组学是对某一个类型的生物学对象的系统性和整体性研究。随着检测技术的发展和生物学研究成果的累积,各种组学研究都积累了大......
自身炎症疾病是一类固有免疫系统紊乱的疾病,其特征主要表现为由髓系细胞介导的系统性炎症。遗传因素在自身炎症疾病的发生中起着......
目的:外显子测序联合体细胞突变检测发现新的汗孔角化症致病基因突变。方法:收集前期实验在已知基因上通过目标区域测序未发现突变......
肺癌是世界范围内最常见且致死率最高的癌症,而非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）作为一种常见的肺癌类型,以其复杂的......
目的 使用人实体瘤多基因突变联合检测试剂盒,对国家参考品进行同源重组修复基因(HRR)检测,评价试剂盒的HRR检测能力.方法 使用超......
目的:本研究旨在解析乳头状甲状腺微癌（papillary thyroid microcarcinoma,PTMC）侵袭性的遗传学特征与危险因素,并初步探讨PTMC并侧......
目的:原发性醛固酮增多症（简称原醛）是最常见的继发性高血压,对其病理分型、基因突变和临床特征分析方面的研究对于该病的临床诊治起......
原发不明肿瘤（CUP）是一种组织学确诊为转移性癌,组织来源未知的恶性肿瘤,在癌症致死原因中是第四大原因。原发性肿瘤未知的转移性癌......
食管鳞状细胞癌（简称食管癌）是世界上常见的消化道恶性肿瘤之一,在亚洲国家特别是中国死亡率高。基因组和转录组的异常是影响肿瘤发......
食管交界处腺癌（简称贲门腺癌,ACGEJ）是发生在胃及食管交界处的恶性肿瘤。在过去的五十年中,贲门腺癌的发病率在世界范围内显著上升,......
本论文以免疫检查点抑制剂为研究对象,围绕免疫检查点抑制剂的疗效及该治疗导致的免疫相关不良事件风险的相关生物标志物展开研究,......
Mutational Profiling of A Long-term Surviving Stage Ⅲ Colorectal Cancer Patient Using High Throughpu
结直肠癌（CRC）是最常见的胃肠道恶性肿瘤之一。在发达国家和发展中国家,结直肠癌均是男性和女性由于癌症致死的第二大最常见原因。在......
Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber Syndrome,SWS）是一种散发的神经皮肤异常,其典型的病理特征是毛细血管畸形。发病率仅约为1:50000......
癌症是一种由体细胞突变引起的复杂疾病。识别驱动癌症形成的突变是癌症基因组研究的重要目标,驱动突变的识别有利于癌症精准医学......
DDX41突变见于髓系肿瘤，主要见于骨髓增生异常综合征及髓系白血病。伴有此类基因的疾病临床罕见且预后相对较差。现报道1例急性髓系......
骨肉瘤是一种恶性程度高的骨肿瘤，好发于儿童及青少年。目前采用的标准化疗效果较差，复发或转移患者生存率低，需要从基因角度入手找到......
本文综述了最近发现的关于正常体细胞LOH的频率、性质和效应，给LOH一个较为明确的解释，并阐述LOH与体细胞突变的关系，探讨它在肿瘤发......
目的检测与分析肝细胞癌体细胞突变的拷贝数畸变（CNA）全基因组分布，探讨体细胞突变的易感区域及相关基因。方法采用Illumina Hiseq 25......
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组由于造血干/祖细胞水平损伤而产生的获得性克隆性疾病，以无效造血和易转化成急性白血病为特点。近年来......
大量的研究证实多种人类实体肿瘤中存在着PIK3CA突变.PIK3CA是一种致癌基因,在肿瘤细胞中,其激酶活性增强,能持续刺激下游AKT,增加......
目的 基于线粒体DNA(mtDNA)的全基因组信息研究体细胞突变与乳腺肿瘤发生的相关性.方法 对来自云南省昆明市第一人民医院乳腺科200......
<正>在二级淋巴器官中,抗原激活后的抗原特异性T细胞和B细胞可依附于滤泡树突状细胞(FDC)组成的网状组织,形成一个临时的组织结构......
“最近几年基因诊断技术有了飞速的进展,采集很少的血样,就可以在试管里大量合成一个人的全套基因,尤其是这两年发展的第二代基因......
目的鲜红斑痣(Port wine stain,PWS)是一种发生在人皮肤真皮浅层先天性进行性发展的血管畸形,新生儿的发生率约为3-5‰,且85%的患......
子宫肌瘤是女性生殖系统最常见的良性肿瘤,在30-50岁妇女中,其发病率为70%～80%[1],严重威胁着女性的健康.但其病因及发病机制目前仍......
癌症是一种常见的拥有复杂致病机理的疾病之一。目前学术界和医学界对于癌症的治愈还没有有效的手段提出,但人们对于攻克癌症的热......
研究背景:乙肝病毒(hepatitis B virus,HBV)慢性感染导致的肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)占所有肝癌的87.5%,是我国肿瘤......
背景和目的骨肉瘤是一种恶性程度极高的罕见肿瘤,5年生存率低,转移及复发率高,传统的手术加新辅放化疗无法达到满意的治疗效果。随......
研究背景和目的结直肠侧向发育型肿瘤(laterally spreading tumor,LST)是直径大于lcm,生长方式为侧向生长而非垂直生长的表浅病变,......
高通量测序技术(又被称为第二代测序技术、大规模平行测序或下一代测序技术)的出现和成熟是二十一世纪生命科学领域最重要的成就之......
背景肿瘤组织的体细胞突变(Somatic Mutation)检测通常是指基于全基因组或全外显子组高通量测序数据,对肿瘤细胞中相对于背景基因......
医用生物学（医学遗传学部分）学习辅导中国医科大学遗传学教研室（１１０００１）王太一沈阳医学院生物学教研室李玉侠第一章基因突变重点内容突变的概......
近10年来,以靶标特异的活性小分子化合物为探针研究重要细胞生命活动规律为主要目的的化学生物学(chemical biology)得到快速发展,......
目前发现根据IgVH基因的体细胞突变状况有助于判断B细胞肿瘤的来源.IgVH基因以免疫球蛋白受体的形式表达于大多数B细胞淋巴瘤,检测......
目的：总结意义未明特发性血细胞减少症（ICUS）患者的临床特征，评估综合治疗疗效及分析疾病转归的影响因素。 方法： 回顾性分析54例......
目的：本研究通过对慢性粒单核细胞白血病患者进行全基因组测序，旨在增加对肿瘤发生过程中分子遗传学异常的认识，寻找与疾病相关的新的......
研究背景：POEMS综合征是一种以周围神经病变(P)、脏器肿大(O)、内分泌病变(E)、M蛋白(M)和皮肤改变(S)为主要临床表现的罕见单克隆......
目的:报道1例Ras基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病(Ras-associated autoimmune leukoproliferative disorder,RALD)的病史并探讨R......
根据西瓜枯萎病发病的可能机制：镰刀菌（Fusariumoxysporum）菌丝在输导组织中大量繁殖堵塞维管组织，妨碍植物体内水分的正常运输；同时，菌......
