致病基因筛查相关论文
第一部分致心律失常性右室心肌病致病基因筛查
背景:
致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种以编码桥粒蛋白的基因发生突变......
目的:对遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体(Hereditary spastic paraplegia with a thin corpus callosum,HSP-TCC)一家系进行二代测序......