遗传学分析相关论文
目的探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因，分析VCAN基因变异与患者表型的关系。方法采用家系调查研究方法，于2020年......
南瓜（Cucurbita moschata（Duch.ex Lam.）Duch.ex Poiret）是我国重要的瓜类蔬菜作物,本人2016年在嫩食型中国南瓜材料中分离到稳定纯合......
目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果，探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(s......
１０３例无精症男性的遗传学分析何丹娜，王军，李秀贤，樊世荣男性不育是生育异常中较常见的疾病，我室自１９８４年至今对１０３例无精症男性进行细胞遗传学检......
目的获得中国人相关位点的资料，确定中国人哮喘易感性与染色体5q31 ~ 33区域的连锁关系。方法采集32个哮喘家系共192份样品，并取39个......
我是谁？我们与这个世界有着怎样的联系？其实我们每个人都承载着一段历史，科学家们在把DNA技术用于为人类追根溯源的过程中发现，原来人......
国际病理学会(IAP)第29届病理学大会于2012年9月30日至10月5日在南非开普敦市举行.会议对头颈部病理安排了专题研讨会,交流和讨论......
胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是通过体外受精(in vitro fertilization,IVF)或单精子卵细胞浆内......
采用高分辨染色体带型技术及DNA印迹法技术对无脉络膜症家系进行了染色体水平和分子水平的研究，结果表明该家系成员染色体无可辩的......
硫代磷酸酯寡聚核苷酸(PS-ODN)是一类颇有应用前景的反义核酸,本文结合最新研究进展,就PS-ODN作为反义药物所需具备的条件和在抗病......
目的提高对肺上皮样血管内皮瘤(PEH)的认识,提高诊断率。方法结合2013年8月诊治的1例PEH患者的临床资料和相关文献复习,分析该病的......
突变体是进行功能基因组学研究的重要材料，大量基因已经从各种突变体中得到克隆。本研究利用甲基磺酸乙酯(EMS)诱变籼稻品种“93-11......
目的:探讨新疆地区维吾尔人群IRF6基因rs 7545538、rs7545542、rs2235373位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性。方法:选......
本文通过对红头丽体鱼Vieja synspila(Hubbs，1935)♀×橘色双冠丽鱼Amphilophus citrinellus(Günther，1864)♂杂交子代形态以及染色......
本文通过构建中国龙虾(Panulirus stimpsoni)的小片段基因组文库并运用PCR法从中筛选含有中国龙虾微卫星序列的重组阳性克隆。筛选......
角膜营养不良是临床上一系列较常见的与基因遗传相关的原发性、进行性、致盲性角膜病变的总称，发病率约为0.3／万。其病理形态组织学......
第一部分致心律失常性右室心肌病致病基因筛查
背景：
致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种以编码桥粒蛋白的基因发生突变......
小麦是世界上最重要的农作物之一,其品种的改良是小麦生产的关键。而近年来小麦遗传基础逐渐变得狭窄,制约了小麦品质及产量的提高......
在特定的细胞生命活动过程中,只有少数基因(5-10%)表达。基因组中表达的基因分为两大类：1)持家基因：又称管家基因,是指所有细胞中均......
加州野大麦(Hordeum brachyantherum ssp californicum,2n=2x=14, genome HH)具有耐低氮和抗多种小麦病害等有用性状,是小麦遗传改......
微卫星是近十多年发展起来的一种DNA分子标记，以1-6bp为核心序列呈头尾相串联重复排列而成，故又称为短串联重复序列(STR)，或简单重复......
研究背景和目的： 额颞叶痴呆(Frontotemporal dementia，FTD)是一种隐匿起病、进展性的神经变性疾病，是仅次于阿尔茨海默病(Alzheim......
目的：了解非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者的染色体核型异常与WHO病理组织分型之间的关系，并与国外NHL染色体核型异常类型进行比较。了解B-N......
背景 汗孔角化症(porokeratosis,PK)是一种遗传性的角化不全性皮肤病,属于常染色体显性遗传,也是一种单基因遗传性皮肤疾病。根据......
目的:联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing，WGS)诊......
期刊
水稻种胚的脂肪酶(Lipase)是稻谷储存性脂类水解氧化过程中第一个参与反应的酶，其活性大小是导致稻谷储藏过程中陈化的主要原因之一......
玉筋鱼(Ammodytes personatus Girard)属玉筋鱼亚目、玉筋鱼科、玉筋鱼属，为冷温性小型鱼类，我国的渤海、黄海北部及朝鲜半岛、日本......
目的:遗传性板层白内障家系致病基因的定位及突变筛查。 方法:1.采集一个板层白内障家系的临床资料及血液标本,进行经典遗传学......
耳硬化症(otosclerosis)是一种原发于骨迷路的局灶性病变,骨迷路致密板层骨因局灶性吸收并被富含血管和细胞的海绵状新骨所替代,继......
视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa, RP)是一类最常见的遗传性视网膜营养不良症,由视网膜感光细胞(包括视杆细胞和视锥细胞)或......
反螺旋酶(RG)首先发现于嗜热硫化叶菌，目前在所有超嗜热古菌中都发现有RG存在。通过基因组序列分析，证实它是唯一一个超嗜热生物中的......
一、2个Wolf-Hirschhorn综合征家系的遗传学分析目的:通过2个Wolf-Hirschhorn综合征家系的遗传学分析,探讨家系成员中4p部分单体和......
同源重组修复是一类重要的针对双链DNA分子断裂的修复方式。RecA蛋白和Rad51蛋白分别是细菌和真核生物中参与DNA同源重组修复的重......
第一部分先天性眼球震颤家系的遗传学分析背景：先天性眼球震颤(Congenital nystagmus, CN)是一种较为常见的眼球异常运动性疾病。以......
目的:MYH9相关综合征(MYH9-RD)是MYH9基因突变导致的，具有耳聋、肾炎、白内障或凝血障碍等一种或多种临床症状的遗传病。因MYH9-RD......
报道了两个田间水稻稻瘟病菌菌株杂交后代在 13个已知抗性基因品种上的致病性分离及遗传学分析结果。 10 0个子囊孢子菌株中呈现显......
