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苯苯酮尿症相关论文
苯苯酮尿症PAH基因突变筛查和一个中国汉族并多指(趾)畸形家系HOXD13基因突变分析
第一部分,目的: 苯丙酮尿症(Phenylkctonuria,PKU)是一种严重的氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传。PKU主要是由于体内......
学位
先天并指
HOXD13基因
剪接位点
PAH基因
苯苯酮尿症
突变筛查
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