突变筛查相关论文
目的 对9例马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1, FBN1)基因进行突变筛查,以发现新的 FBN1基因突变.......
目的 探讨变性高效液相色谱(denature high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在肝豆状核变性(Wilsons disease,WD)的......
目的 检测一家系3例先天性珊瑚状白内障患者相关基因的致病性突变位点.方法 对一家系3例患者及4名正常家族成员进行了详细的病史采......
目的 分析线粒体肌病患者线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法用常规HE、酶组化染色和电镜检查等病理形态学方法对3例线......
目的 研究定位于 12 q2 3的核心蛋白聚糖 (decorin)基因与高度近视的关系。方法 收集高度近视先证者 90例 ,制备外周血白细胞基......
目的 探讨母系遗传非综合征型耳聋发病机理及 744 5 G点突变在这类家系及散发感音神经性耳聋病例中的发生率 ,为建立相应的基因诊......
目的:探讨DRD2基因外显子与抑郁症的关系.方法:选取2018年9月至2020年9月湘潭第五人民医院收治的80例抑郁症患者,构建3个DNA混合样......
目的: 中国山东、河南遗传性无虹膜两家系致病基因的定位及突变筛查;构建基因PAX6 RNAi载体;探讨基因PAX6沉默对B3细胞的影响。......
成釉细胞瘤(ameloblastomas，ABs)是发生于颌骨的良性的牙源性肿瘤，在中国，其发生约占牙源性肿瘤的36％。肿瘤内主要含成釉器样结构，但无......
学位
结直肠癌(colorectal cancer，CRC)是美国男性和女性第三大常见肿瘤。据统计，2009年美国结直肠癌新发病患者约为146,970例，死亡55,590......
目的：研究先天性肌强直3个家系的临床特点及CLCN1突变情况。方法：对3个先天性肌强直家系的8名患者的临床资料进行分析。从3个家系成......
第一部分 研究背景： 近年来，人们发现许多疾病与基因转录调控区的突变有关，基因转录调控与人类疾病关系的研究引起了广泛的关注......
目的对一颗粒状角膜营养不良(GCD)家系的临床特点进行观察并对其行BIGH3基因的突变筛查，进而确定其致病基因并探讨其致病机制。方法......
目的：先天性心脏病(congenital heart defects,CHDs)是由于心脏和血管在胚胎发育过程中的异常所致的先天畸形。严重危害婴幼儿健康,......
背景与目的先天性白内障(congenital cataract)是常见的儿童致盲性眼病,流行病学研究显示我国新生儿中先天性白内障患病率为0.05%,......
精子发生是一个多阶段，多步骤的持续细胞分裂和分化过程，它受到性染色体和常染色体上一系列基因的调控。研究表明：锌指蛋白基因家族作......
研究背景：癫痫是最常见的神经系统疾病之一，发达国家的患病率达到5～10‰，中国的患病率为3.5～4.8‰。作为临床上主要的药物难治性癫痫，内......
神经管畸形是由于胚胎发育早期神经管不闭合或闭合不全所造成的一组严重出生缺陷,包括头部未闭合产生的无脑儿、脑膨出、颅脊柱裂......
Duchenne/Becker 肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）是最常见的X连锁隐性遗传病之一，在男性人群中的发病率约......
皮肤弹性过度综合征(Ehler-Danlos syndrome, EDS),系一种由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分(如胶原、弹性蛋白或糖胺聚糖)的......
本论文主要包括两部分内容。第一部分对结核分枝杆菌耐药表型与基因型的相关性进行了探讨，包括了五种一线抗结核药物（异烟肼，利福平，乙......
先天性甲状腺功能减低症(以下简称甲低)是新生儿常见的内分泌性疾病之一,其中甲状腺发育不全导致的甲低占先天性甲低的85%,而甲状......
先天性甲状腺功能减低症(CH)是一种常见的小儿内分泌疾病,是引起儿童智力低下的最常见的原因之一。其中,由甲状腺发育不全(TD)引起......
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目的探索Goldenhar综合征的致病原因。方法采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部......
目的 研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况.方法 收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床......
目的联合基因芯片和焦磷酸测序筛查新生儿遗传性聋基因突变,为早期诊断和预防遗传性聋提供理论依据。方法采集2000例新生儿抗凝脐......
目的对福州地区非综合征聋患者相关基因突变分析,了解福州地区聋病患者常见突变基因及突变热点。方法收集福州地区88例非综合征聋......
目前BRAF（V600E）基因突变已在转移性黑色素瘤、结肠癌、甲状腺癌和其他的癌症中均被发现。研究表明,带有这种基因突变的肿瘤对于BRAF......
目的： SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳......
建立了采用变性高效液相色谱（DHPLC）对α-血红蛋白稳定蛋白（AHSP）基因进行基因分型和突变筛查的新方法。将AHSP基因序列分成6个片段,因......
目前已知的能够引起常染色体显性遗传性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的致病基因主要有三个,淀粉样前体蛋白基因(amyloid......
目的研究新疆地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况。方法收集2012~2016年新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉诊疗中心......
β地中海贫血(简称β地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一。β地贫在全球许多地区具有很高的发生率,目前已得到公认的原因是由......
目的:对一并多指(趾)家系进行基因突变检测,以期发现致病基因突变。方法:提取家系可追溯到的并多指(趾)患者外周血的基因组DNA。以......
背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6（Pax6）突变与先天性无虹膜相关. ......
目的对散发聋病患儿进行GJB2基因突变检测,探究其在遗传性聋临床工作中的意义。方法收集门诊139例散发非综合征型感音神经性聋患儿......
目的对中国散发高频听力下降患者中KCNQ4基因突变情况进行筛查，研究该基因第二内含子多态性与高频感音神经性聋的关系。方法在聋病......
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目的探讨新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床价值。方法对2014年2月~2015年8月出生的1933例新生儿作为研究对象,进行听力及耳聋基因......
癌家族（cancer family）与家族癌（familial aggregated cancerpedigree）不同,其特征表现为不同种类的癌肿在家族中聚集发生。其发病机制......
背景／目的：Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers Syndrome, PJS, MIM#175200）是一种以皮肤粘膜黑斑、胃肠道多发息肉为特征的罕见常染色......
目的：分析Goldenhar综合征的表型为该病的临床诊断提供依据；收集Goldenhar患者的遗传资料,为揭示此类疾病的遗传基础及发生机制奠定......
本研究拟通过分析中国人群MFS患者的临床表现和检测其基因突变情况,丰富国内外MFS的基因组和表现型的相关研究,为今后MFS的分子诊......
目的 目前三种常染色体显性遗传特发性部分性癫痫已被报道:a、常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE);b、常染色体显性遗传外侧颞......
第一部分：特发性夜间额叶癫痫的临床研究目的分析114例特发性夜间额叶癫痫患者的临床特征、脑电图、神经影像学、治疗效果及预后。......
第一部分一扩张型心肌病家系致病基因克隆研究扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy，MIM 115200)是一种最常见的心肌疾病，其主要临床......
