PAH基因相关论文
目的进一步落实国家新生儿疾病筛查政策,为临床提出新生儿苯丙酮尿症筛查流程,规范流程步骤。方法样本人群通过对病历收集和电话回......
目的对有苯丙酮尿症(PKU)家族史的孕妇(先证者姨妈)提供遗传咨询，为家系内的先证者进行基因诊断，明确致病突变及家系成员基因型，为孕......
目的 建立操作简便、快速,使用成本低,结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c.728G>A突变热点的基因诊断方法.方法 应用高分辨熔解曲线(......
在苯丙氨酸羟化酶基因ＩＶＳ３的３＇端－１１位有一个Ａ／Ｃ多态性位点，应用ＳＳＣＰ分析可进行简便检测。Ａ等位基因的频率为０．６５６，Ｃ等位基因的频率为０．３４４，此位点的多态性信息含量......
目的 探讨云南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的特点.方法 采集20例患者的血样并提取基因组DNA,对PAH基因的13个外显子......
目的：检测中国北方人中苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子６，１２ 中的突变。方法：应用聚合酶链反应—变性梯度凝胶电泳（ｐｏｌｙｍ ｅｒａｓｅ ｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ ｇｒａｄｉｅｎｔｇｅｌｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓ， ＰＣＲ－ＤＧＧＥ）及直接测......
目的探讨新疆维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第3外显子的突变......
目的通过对威海地区2013年至2015年出生的69110例新生儿进行筛查,以探讨威海地区新生儿免疫代谢病的发病情况及与其他省市地区的差......
苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种严重的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传。其特征是人体苯丙氨......
第一部分，目的:
苯丙酮尿症(Phenylkctonuria,PKU)是一种严重的氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传。PKU主要是由于体内......
目的构建Y154H、R157I、Y206C、G247R、D282G、G346R、S349A、A389G、R400K9个PAH基因突变型重组质粒,为下一步研究这些PAH突变体......
目的：应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内高度多态的短串联重复顺序（ＳＴＲ），以兹建立简便易行的苯丙酮尿症（ＰＫＵ）产前诊断方法，杜绝苯丙酮尿......
目的运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对苯丙酮尿症相关基因进行基因测序,筛查出常见的致病突变位,探讨半导体测序技术在遗......
