胱氨酸病相关论文
Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，由基因SLCl2A3发生突变导致噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT......
半胱胺用于治疗胱氨酸病重酒石酸半胱胺，最近已由美国ＦＤＡ批准口服治疗肾病性胱氨酸病（一种常染色体隐性代谢失调）。胱氨酸病患者，胱氨酸积......
胱氨酸病是一种罕见的先天性胱氨酸运输错误性疾病，可导致胱氨酸 在溶酶体内聚积。为了诊断胱氨酸病和监护半胱氨酸治疗情况，需要充......
SUMMARY Nephropathic cystinosis is a lethal inborn error of metabolism that destroys kidney function by age 10 years. I......
2013年4月30日,美国食品药品管理局（FDA）批准Procysbi（半胱胺重酒石酸氢盐）用于儿童和成人肾病型胱胺酸症的治疗。胱氨酸病是一种罕见......
胱氨酸病是一种罕见的遗传性疾病,发生率约为十万分之一[1],若不及时进行治疗,患者多在十几岁死去,很少能活到成年.若在出生后即进......
目的研究1个中国家系中2例胱氨酸病患儿的临床表现和致病基因CTNS遗传突变。方法通过家系调查、病史采集和生化指标测定,分析胱氨......
