【摘 要】
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目的 探讨胱氨酸病的诊断.方法 回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、 生化和基因检测资料.结果 患儿, 女, 4岁. 2岁时出现畏光, 眼科检查发现角膜结晶, 3岁发现双肾结石,
【机 构】
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青海大学附属医院,北京大学第一医院
【基金项目】
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国家自然科学基金（No.81471097）,国家自然科学青年基金（No.81400939）,青海省应用基础研究基金（No.2016-ZJ-730）
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目的 探讨胱氨酸病的诊断.方法 回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、 生化和基因检测资料.结果 患儿, 女, 4岁. 2岁时出现畏光, 眼科检查发现角膜结晶, 3岁发现双肾结石, 伴体格发育落后、 佝偻病.尿液气相色谱分析多种氨基酸增加, 尿糖、 尿微量蛋白增高, 符合范可尼综合征.血液游离肉碱降低, 酯酰肉碱谱正常, 赖氨酸、 缬氨酸、 精氨酸等多种氨基酸降低.基因分析示CTNS基因存在纯合突变c.696C 〉 G （p.323 N 〉 K）, 为已知突变.患儿父母均为CTNS基因c.696C 〉
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