弥漫性躯体血管角皮瘤（angiokeratoma corporis diffusum）是一种少见的性联隐性遗传性代谢异常性疾病，最近我们诊断1例．现报道如下。......

患者,男,18岁.因反复乏力,尿黄5个月,于2003年9月24日人院.5个月前因受凉后感低热,咽痛,自服泰诺3天后好转,但随后感乏力,尿黄,查......

最近．科学家发现一种用于治疗遗传性代谢疾病的药物可逆转高血压引起的心肌肥大．在一个多月的时间内使衰竭的心脏功能趋向稳定．并使心......