肝豆状核变性相关论文
研究背景:肝豆状核变性（HLD）又称为威尔逊氏病（WD）,是由于常染色体ATP7B基因突变引起铜代谢障碍导致铜沉积于身体多个脏器引起相应器官......
目的:回顾性分析肝豆状核变性患者在不同年龄段、不同临床分型中的临床表现、实验室检查、影像学检查及主要治疗的特点。提高对肝......
目的:肝豆汤（Gandou Decoction,GDD）为肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration,HLD）临床治疗的经典方剂,该方临床用药40余年,疗效......
目的:1.探讨WD伴失眠患者的肠道菌群变化及与中医证型的相关性。2.观察WD伴失眠患者的神经递质水平变化及与中医证型的相关性,为WD......
目的:肝豆灵片为安徽中医药大学第一附属医院院内制剂（制剂号:Z20050071）,临床应用治疗肝豆状核变性20余年,临床效果显著。目前关于......
＜正＞美国肝病学会（AASLD）于2022年9月24日在线发表了最新版Wilson病（Wilson Disease, WD）诊断和治疗临床实践指导意见（guidance）。此次AASL......
目的 汇总44例肝豆状核变性（HLD）患者临床特征、辅助检查结果及疗效等病历资料，旨在加强对该病的认识。方法 收集2007年2月—2021年10......
目的：观察肝豆状核变性（HLD）患者血清超氧化物歧化酶（SOD）活性水平的变化特点，并分析血清SOD活性水平与患者年龄、病程、尿酸和24 h尿铜......
＜正＞患者，男性，25岁，因发现肝功能异常8年余，乏力1周入院。患者8年前发现“转氨酶高”,曾多次就诊当地医院，完善肝炎分型、腹部彩超等相关......
＜正＞肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration, HDL）是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐形疾病[1],主要发生在5～35岁的人群中，以......
肝硬化发病机制复杂,包括慢性乙型肝炎病毒、非酒精性脂肪性肝炎和肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）。HLD是一种以......
目的 观察补肾活血化浊方对Wilson病（wilson disease， WD）肝纤维化肝肾亏虚、痰瘀互结证患者血清IL-4（interleukin 4， IL-4）、IL-13（inter......
目的 观察补肾活血化浊方对肝豆状核变性[hepatolenticular degeneration,HLD，又称Wilson病（Wilson disease,WD）]肝纤维化肝肾亏虚、......
目的总结肝豆状核变性的临床特点。方法回顾昆明理工大学附属医院2019年收治的2例以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性患儿的临床资料，......
目的 研究褐藻胶对肝豆状核变性（HLD）小鼠肝脏的保护作用机制。方法 健康雄性昆明小鼠，应用铜负荷饮食法建立HLD模型。治疗组每天给予......
目的:评价Vitalstim型电刺激仪联合吞咽功能训练治疗肝豆状核变性患者吞咽障碍的疗效。方法:按照随机数字表法将安徽中医药大学第......
目的 总结肝豆状核变性患者的临床特征。方法 回顾性分析2013年4月—2021年8月河北医科大学第三医院收治的83例肝豆状核变性患者的......
目的 探讨肝豆状核变性患者基于遗传特点对婚育的观念和想法。方法 本研究采用质性研究的半结构访谈法，对12例肝豆状核变性患者根据......
目的 探究肝豆状核变性（WD）患者创伤后成长现状，分析其相关影响因素。方法 选取2021年6月至9月间收治于某大学第一附属医院脑病中心10......
目的：研究肝豆扶木汤（GDFMD）对Wilson病肝纤维化小鼠的肝脏保护作用及其可能作用机制。方法：将50只纯合型TXJ小鼠，随机分为5组，每组各10......
肝豆状核变性（WD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其发病机制复杂，涉及多系统多脏器及体内复杂的铜稳态调节系统，其中肝脏是铜离子最常......
威尔逊病（Wilson Disease,WD）,是铜代谢异常的常染色体隐性遗传疾病,在中国的发病率显著高于西方国家。临床上,因为致病基因ATP7B的......
目的:探索二代测序筛选和一代测序验证的快速准确诊断罕见遗传病肝豆状核变性的检测方法和流程。方法:提取先证者DNA并构建高通量......
目的 基于功能磁共振成像分析肝豆状核变性患者（Wilson disease, WD）纹状体亚区神经功能损害及其与临床相关分析,探讨其神经心理学症......
急性肝衰竭(ALF)是儿童肝豆状核变性(WD)一种特殊的临床表现形式,相对罕见但极为严重;其特征为进行性加重的黄疸和显著的凝血功能......
目的:总结分析以肝功能异常为首发儿童肝豆状核变性（wilson’disease,WD）的临床特点及基因型,以期对此病获得更多的认识,提高早期诊......
目的:研究固醇调节因子结合蛋白-1（SREBP1）在肝豆状核变性脂代谢中作用及茵陈五苓散对其调控机制。方法:采用ATP7B siRNA干扰HepG2细......
肝豆状核变性(HLD)是由P型ATP7B基因缺陷引起铜代谢障碍所致,是目前知道的少数几种经过临床治疗后可以控制的代谢性、遗传性疾病之......
目的 对肝豆状核变性家系行遗传学分析,明确该家系的遗传病因.方法 对家系中肝豆状核变性先证者行全外显子测序分析,Sanger测序对......
研究背景及目的:肝豆状核变性是一种由于ATP7B基因突变导致铜在肝脏及其他脏器沉积从而造成脏器损害的常染色体隐性遗传疾病,其全......
目的探讨肝豆状核变性（HLD）的误诊原因,提高临床医师对该病的认识,避免误诊、漏诊。方法回顾性分析安徽中医药大学第一附属医院脑病......
流涎是肝豆状核变性常见的非运动症状,近年来在临床上越来越受到重视.文章总结方向主任多年临床经验,从“脾肾”论治肝豆状核变性......
目的:肝豆状核变性（HLD）是一种由于铜代谢异常所导致的常染色体隐性遗传性疾病,迄今为止尚无特效的治疗方法。本实验通过硫酸铜负荷......
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢障碍所致肝脏及基底核损害为主的疾病,临床主要表现为进行性加重的椎体外系症状、肝......
1目的通过对就诊于安徽中医药大学第一附属医院脑病中心的肝豆状核变性患者的信息进行收集,运用数据挖掘技术,探索中医药治疗肝豆......
目的:本课题研究目的主要是利用功能磁共振技术分析肝豆状核变性患者的基底神经节亚区与全脑其他脑区之间有没有发生功能连接改变,......
目的:观察肝豆灵汤联合神经肌肉电刺激疗法（neuromuscular electrical stimulation,NMES）对脑型肝豆状核变性（Wilson disease,WD）吞咽......
目的探讨暴发型肝豆状核变性的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析山东大学齐鲁儿童医院PICU收治的2例暴发型肝豆状核变性病例的......
肝豆状核变性，又称威尔逊病(Wilsondisease，WD)，是由ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病。目前肝豆状核变性全球发病率......
病史摘要患儿，男性，10岁，因"间断性发热2周余"就诊。症状体征2周前因受凉后出现发热，最高体温38.7 ℃，具体热型不详，口服药物治疗后效......
本文报道了2例肝豆状核变性患儿，ATP7B基因检测提示c.3443T>C/c.3766-3767dupCA （即16、20号外显子）杂合突变。查阅基因库发现我国ATP......
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，该疾病临床表现多样化，有时易与代谢相关脂肪性肝病混淆，合并存在时更加复杂。本例患儿以......
现报道1例成年女性的肝豆状核变性患者的临床资料。患者首发表现为肝硬化腹水，因腹胀3周余就诊，包含基因检测结果ATP7B发生杂合突变，......
