22q11微缺失相关论文
目的：采用荧光原位杂交（FISH）及多重PCR技术对先天性心脏病患儿进行22q11微缺失检测，探讨22q11微缺失与先天性心脏病的发病及表型之间......
背景先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形,也是小儿最常见的心脏病。其临床......
圆锥动脉干畸形是引起婴幼儿早期死亡的主要心血管畸形之一.研究表明,圆锥动脉干畸形与22号染色体长臂的微缺失有密切关系,其中,位......
目的 检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失情况.方法 采用商品化的多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent probe ampl......
目的探讨多重连接依赖式探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术在临床上检测先天性心脏病（congenita......
目的探讨在先心病胎儿中进行22q11微缺失产前诊断的必要性及可行性。方法对产前胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的孕妇16例行羊......
目的探讨22qll微缺失检测在产前诊断领域中的应用价值。方法应用染色体荧光原位杂交（FISH）技术，对55例疑妊娠22qll微缺失胎儿的高危孕......
目的 探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性。方法 采用实时荧光定量PCR技术，对140例先天性心脏畸形（CHI）和20例健康......
目的探讨采用荧光原位杂交技术（FISH）检查法对先天性心脏病胎儿进行染色体22q11微缺失产前诊断的临床应用。方法应用常规染色体核型......
先天性心脏病(简称先心病)是儿童最常见的先天性畸形之一,严重影响患儿生存率以及生存质量。圆锥动脉干畸形是一类复杂性先心病,可......
目的染色体22q11区域基因拷贝数异常是先天性心脏病(CHD)的遗传病因之一,由其引起的CHD预后不良。该研究主要探讨多重连接探针扩增......
目的探讨5个短串联重复(shorttandemrepeat,STR)标记用于检测22q11微缺失的可行性,了解中国汉族未经挑选的先天性心脏畸形患者中22......
研究背景:22q11微缺失在新生儿中的发生率,约为1/4000。其临床上主要表现为先天性心脏病和免疫缺陷,大约74%的患者都存在有先天性......
