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B1型短指症相关论文
两个BDB1家系基因突变分析和产前诊断
目的:对两个B1型短指(趾)(BDB1)家系进行基因突变分析和产前诊断。方法:提取两家系成员的外周血基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对致病......
期刊
B1型短指症
ROR2基因杂合截短突变
无创产前筛查
产前诊断
BDB1
ROR2 heterozygous truncating mutation
Noni
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