无创产前筛查相关论文
目的 探讨胎盘嵌合对无创产前筛查（NIPS）假阳性的影响。方法 2018年—2020年NIPS检测结果高风险、在本院行介入性产前诊断、引产或生......
目的 探究孕妇年龄对无创产前筛查（NIPT）检测中胎儿游离DNA （cffDNA）浓度的影响，为NIPT技术在高龄孕产妇中的临床实施提供参考。方法 收......
期刊
背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式，本研究试图获得真实的无创产前基因检测（NIPT）筛查染色......
随着高通量测序技术的发展，获取孕妇外周血胎儿游离DNA进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前筛查（NIPT）技术已在国内外广泛应用。21......
＜正＞我国出生缺陷率约为5.6%，其中染色体疾病约占出生缺陷遗传学病因的80%，而目前染色体病暂无明确有效的治疗方法，产前筛查和诊断是防......
目的探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasiveprenataltesting,NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变......
目的建立无创DNA产前筛查(noninvasiveprenatalscreening,NIPS)质量管理样本的制备方法，并对制备的样本进行质量及稳定性评价。方法......
目的 探讨无创产前筛查(NIPT)非整倍体检测及额外检测信息在产前诊断中的临床应用价值.方法 回顾性分析2015年1月至2020年12月在该......
目的探讨胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源并推测其发生机制，为临床遗传咨询提供参考。方......
目的对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)数据进行回顾性分析。方法对10 840份样本的NIPS结果进......
目的应用分子-细胞遗传学技术分别对1例颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚和1例无创产前检测(non-invasive prenatal testi......
目的分析无创产前筛查(non-invasive prenatal testing，NIPT)中Turner综合征高风险孕妇的妊娠结局，探讨NIPT在Turner综合征中的临床......
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing，NIPT)检测失败的原因。方法对31 832例NIPT的检测结果......
胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)技术进入临床应用仅短短5年就迅速地融入到产前保健工作中。在......
目的探讨无创产前筛查(NIPS)在胎儿染色体非整倍体异常(CAA)及全基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的临床应用价值。方法选择2018年1月......
目的评估联合应用胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)明确151例高通量测序无创产前筛查(......
由致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations, pCNV)导致的基因组病是出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来，随着基于......
第一部分:全外显子组测序用于妊娠早中期严重肢体短小胎儿的病因分析目的:使用全外显子组测序(WES)为妊娠早、中期严重肢体短小胎......
目的探究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。方法选取2017年6月至2019年6月某院产科收治的产前检查孕妇102例作为......
二代测序(next generation sequencing，NGS)的临床应用主要包括检测基因变异的全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)和胎儿染......
目的:评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法:对22 649......
期刊
目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能，为临床实践提供理论依据。方法回......
目的 分析无创产前筛查(NIPS)中影响胎儿游离DNA(cffDNA)比例的因素,探讨cffDNA比例偏低造成NIPS检测失败的原因,为不同孕妇制订个......
目的评价NIPT在非免疫性胎儿水肿染色体异常诊断中的应用价值。方法 2016年1月1日至2017年12月31日期间在首都医科大学附属北京妇......
目的 分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前指征、核型结果 、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探......
目的 评估无创产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)技术在临床应用中的价值.方法 回顾性分析2016年1月-2018年6月在解放军......
目的 对3例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)诊断为假阴性的病例进行分析,分析假阴性发生原因,总结NIPS在临床......
目的探讨无创产前筛查技术(non-invasive prenatal screening,NIPS)在性染色数目异常筛查中的应用。方法选取2017年1月至2019年12......
目的探讨微信平台护理干预对无创产前筛查孕妇遵医行为的影响。方法将2018年3月-2018年8月常规护理的57例无创产前筛查产妇纳入对......
目的探讨产前诊断性染色体非整倍体(SCA)异常的指征及其妊娠结局。方法回顾性分析2010年至2017年间广州市妇女儿童医疗中心所有进......
目的探讨唐氏筛查高风险与羊水核型分析及无创产前筛查的相关性。方法选取2016年5月-2017年5月于我院进行产前检查的孕妇600例,产......
目的:探讨无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法:(1)社会人群中随机选取550名为调查对象,发放《人群对......
学位
目的:分析不同无创产前筛查(NIPT)平台检测胎儿染色体微缺失微重复(CNV)效果,探讨检测性能差异原因。方法:对2018年1月1日-10月31......
数字PCR（digital PCR,d PCR）技术被认为是精确定量核酸分子的全新技术手段,因为具有较高的灵敏度和特异性等特点而得到迅速发展。数......
目的:探讨无创产前基因检测技术在染色体疾病诊断中的应用效果。方法:对无创产前基因检测提示染色体异常的285例孕妇同时进行羊水......
目的评价无创产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用价值。方法选取2019年1月......
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目的探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义。方法回顾性分析在我院2015年1月~2017年1月针对553例孕妇包括预......
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目的：了解淄博市双胎妊娠的产前诊断情况，探讨双胎妊娠产前诊断的临床价值及安全性。方法：选取2016年3-2017年2月到我院进行产前诊断......
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选择行无创产前检测的孕妇共6 064例,利用Ion torrent半导体测序技术进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测,并对阳性病例进行羊水染色体......
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无创产前筛查(NIPT)提示非整倍体高风险胎儿的产前诊断中的应用价值。方法:241例NIPT提示胎......
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目的评价无创产前筛查(NIPT)在IVF胎儿染色体非整倍体筛查的应用价值。方法收集2016年1月1日至2016年12月31日期间首都医科大学附......
目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整......
