CAPOS综合征相关论文
病史摘要患儿，男，2个月16 d，以"发现肌张力高伴频繁双目下视1个月余"为主诉。1个月前（1月龄）发现患儿肌张力增高，伴发作性头后仰、双目......
CAPOS综合征是ATP1A3基因相关疾病之一，呈常染色体显性遗传模式。该病具体发病机制目前尚不清楚，临床表现多样化。本文围绕该病发病......
目的总结ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征,探讨表型与基因型的关联。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月收治的4例ATP1A3基......
