【摘 要】
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病史摘要患儿，男，2个月16 d，以"发现肌张力高伴频繁双目下视1个月余"为主诉。1个月前（1月龄）发现患儿肌张力增高，伴发作性头后仰、双目下视，易惊，入睡后可见发作性症状出现。多次于当地医院考虑诊断为"脑损伤综合征、癫痫"，行康复治疗及鼠神经因子、神经节苷脂治疗，无明显好转。现患儿上述症状加重，发作频率增加。症状体征主要表现为低体重、发作性眼球震颤（水平、垂直方向）、发作性下视及右眼外斜视、肌张
【机 构】
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河南中医药大学 郑州 450000 ,河南中医药大学第一附属医院儿科 郑州 450000,河南中医药大学第一附属医院儿科 郑州 450000,
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病史摘要患儿，男，2个月16 d，以"发现肌张力高伴频繁双目下视1个月余"为主诉。1个月前（1月龄）发现患儿肌张力增高，伴发作性头后仰、双目下视，易惊，入睡后可见发作性症状出现。多次于当地医院考虑诊断为"脑损伤综合征、癫痫"，行康复治疗及鼠神经因子、神经节苷脂治疗，无明显好转。现患儿上述症状加重，发作频率增加。
症状体征主要表现为低体重、发作性眼球震颤（水平、垂直方向）、发作性下视及右眼外斜视、肌张力增高及肌力轻度降低。
诊断方法基因检测鉴定患儿ATP1A3基因上存在NM_152296.4：c.2755_2757del （p.Val919del ）；造成氨基酸缺失，经家系验证患儿父母该位点无变异，属于自发突变。该位点为已报道的致病突变，故诊断为：交替性偏瘫。
治疗方法确诊后给予综合康复治疗改善患儿肌张力，并查询相关文献后建议使用氟桂利嗪2.5 mg/d改善抽搐发作症状。
临床转归家属拒绝使用氟桂利嗪并要求转院，出院1年后随访，患儿发育指标进步缓慢，仍有发作性双目下视，或发作性双眼上翻伴／不伴四肢紧张屈曲、姿势不对称，双侧巴氏征阳性。
适合阅读人群神经内科；遗传代谢科
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