CHARGE综合征是一类累及多器官的罕见先天性缺陷，其表现具有高度多样性。诊断主要依靠临床表现，多学科间协作可以优化治疗方案，提高患......

目的 用外显子捕获-高通量测序(exon-capture high-throughput sequencing,EC-HTS)技术寻找法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)......

染色质重塑是指染色质通过其结构的动态变化影响基因组DNA的可接近性,进而影响DNA复制、转录、修复和重组的过程,属于表观遗传调控......

目的:探讨外显子捕获-高通量测序技术检测室间隔缺损（VSD）胎儿遗传学病因的可行性。方法:选择超声心动图诊断为VSD且微阵列比较基因......

脑卒中是最常见的一种危害极大的急性疾病,指由血管堵塞导致血液无法把氧气供给脑部引起神经组织因缺氧而损伤,或者由脑部血管破裂......

精神分裂症、重度抑郁症是两种最常见的精神疾病,不仅给患者及家属还给整个社会的医疗保健工作造成了很大的精神和经济负担。精神......

目的用外显子捕获-高通量测序（exon-capture high-throughput sequencing,EC-HTS）技术寻找法洛四联症（tetralogy of fallot,TOF）胎儿可......

CHARGE综合症是一个常染色体显性遗传疾病,其特征包括眼球发育不全,心脏缺陷,后鼻孔闭锁,发育延迟,生殖器发育不良,耳朵异常,中枢......