CHARGE综合征相关论文
目的:探讨同期行喉气道病变外科干预和人工耳蜗植入的CHARGE综合征患儿的临床疗效,为合并喉气道病变CHARGE综合征患儿的人工耳蜗植......
目的对3例CHARGE综合征患者进行基因变异检测，明确其可能的遗传学病因。方法先证者及父母进行全外显子测序检测相关致病基因，对检出......
CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，该疾病会导致多种器官结构和功能异常，临床表现多样性，可呈家族遗传性，但大多数为散发......
期刊
目的报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例，分析其可能的遗传学原因，并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点。方法在......
CHARGE综合征是一类累及多器官的罕见先天性缺陷，其表现具有高度多样性。诊断主要依靠临床表现，多学科间协作可以优化治疗方案，提高患......
目的分析2例分别表现为多发畸形和生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用靶向基因测序技术对2例患儿的外周血基因组DNA进行高通......
患儿女性，2岁7个月，因左眼闭合不全、畏光1个月就诊于西京医院眼科。患儿行走不稳，面部不对称，双侧耳廓畸形伴耳聋；左眼内斜视、双眼屈......
目的 CHARGE综合征是一种以耳部畸形耳聋为主要表现、已被广泛认可的多系统畸形综合征,国内仅有散在个案报道.本研究旨在探讨CHARG......
目的:对3例CHARGE综合征患者进行基因变异检测，明确其可能的遗传学病因。方法:先证者及父母进行全外显子测序检测相关致病基因，对检......
目的探讨CHARGE综合征的临床特点、听力学特征及人工耳蜗植入疗效。方法通过对我科收治的CHARGE综合征的患儿临床资料收集,结合相......
CHARGE综合征的临床表现由多种疾病组成,其每个字母代表一种疾病的英文名称首字母,即:眼组织病变(C)、心脏疾病(H)、后鼻孔闭锁(A)......
CHARGE综合征是一种常染色体显性遗传（Autosomal Dominant）模式的先天缺陷,是导致先天性失明及耳聋的主要病因,新生儿发病率为1/（8500......
脑卒中是最常见的一种危害极大的急性疾病,指由血管堵塞导致血液无法把氧气供给脑部引起神经组织因缺氧而损伤,或者由脑部血管破裂......
目的 CHARGE综合征表现为一系列临床症状,包括:眼组织病变(C)、心脏疾病(H)、后鼻孔闭锁(A)、生长与发育延迟和/或中枢神经系统异......
目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断.方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、......
