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CRYBB1基因相关论文
一个常染色体显性遗传性核性白内障家系的CRYBB1基因突变分析及产前诊断
目的 探索采用DNA测序对河南1个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性.方法 采集该家......
期刊
先天性白内障
CRYBB1基因
基因突变
产前诊断
遗传性白内障两家系致病基因的筛查及相关表型研究
目的通过对中国两个常染色体显性遗传的先天性白内障家系进行致病基因的筛查,并研究其临床表型,分析其基因型与表型的相关性。进而......
学位
先天性白内障
后极性白内障
核性白内障
EPHA2基因
CRYBB1基因
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