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Background: Cystinosis is a multisystemic autosomal recessive deficiency of the lysosomal membrane transporter protein (......

目的研究1个中国家系中2例胱氨酸病患儿的临床表现和致病基因CTNS遗传突变。方法通过家系调查、病史采集和生化指标测定,分析胱氨......