Carney综合征相关论文
病史摘要患者，男，23岁，因颈背部增厚，皮肤紫纹就诊，既往有两次心脏黏液瘤切除病史，其父有唇部蓝痣及心脏黏液瘤手术史。症状体征患者自觉......
目的总结原发性色素结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease，PPNAD)的治疗经验。方法回顾性分析200......
目的 通过对1个Carney综合征家系进行临床调查和分子生物学研究,根据此家系发病特点总结其遗传规律及临床特征,明确该家系PRKAR1A......
目的探讨分析原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)的临床特征、辅助检......
目的 探讨原发性色素性结节状肾上腺皮质病(PPNAD)的临床表现及诊治方法.方法 PPNAD患者1例,男性,52岁.因血压升高1年余入院.库欣......
肢端肥大症是常见的功能性垂体肿瘤，对肢端肥大症的规范诊治关系着民众的健康。《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》的发布更新......
报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床......
目的:探讨Carney综合征的临床表现、诊断及治疗。方法:个例报告。结合一31岁男性Carney综合征患者的临床表现、超声心动图、手术标......
目的 报道1例Carney综合征伴多发骨骼异常,阐述其临床特征、诊治方法及转归.方法 分析北京协和医院诊断的1例Carney综合征患者的临......
患者,女,36岁。因右肾上腺切除术后14年、乏力2年,于2006年11月9日入我院。14年前患者无明显诱因出现脸变红变圆,伴闭经,大腿及下......
目的 探讨原发性色素性肾上腺结节增生(PPNAD)的诊断与治疗方法.方法 回顾性分析2000--2007年收治的4例资料完整的PPNAD患者,包括......
目的探讨原发性肺软骨瘤的临床特点及外科诊治方法。方法回顾性分析四川省人民医院2005年1月至2017年11月手术治疗且病理确诊的20......
1 病例资料患者男性,45岁,因"胸闷1 h"于2018年11月1日入院。患者当日上午9点无明显诱因出现胸闷,程度较重,伴有大汗,无胸痛、心悸......
Carney综合征(CNC)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,以皮肤黏膜色素沉着病变,心脏、皮肤的黏液瘤及多发性内分泌肿瘤为特征。......
Carney综合征(carney complex,CNC)是一种因17号染色体基因突变导致的累及全身多器官系统的罕见疾病,具有家族聚集性的特点。临床......
近年来,PRKAR1A被越来越多的研究者所关注,因为其失活性突变可以导致以心脏粘液瘤和内分泌系统多发肿瘤为主要临床表现的Carney综......
目的探讨我国老年人心脏黏液瘤的临床特点、影像学特点及远期预后.方法收集1988年至2015年在解放军总医院住院手术的50例老年心脏......
