强直性肌营养不良1型（myotonicdystrophytype1，DM1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，可累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系......

目的 强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,主要累及骨骼肌、心肌、晶状体、内分泌系统和......

目的:研究强直性肌营养不良病人的临床电生理表现以及位于染色体19q13.2-13.3的DMPK基因的(CTG)重复的可变性,分析不同临床组别病......

Aim: We describe an approach to search for candidate genes for male infertility using the two human genome databases: th......

强直性肌营养不良（ｍｙｏｔｏｎｉｃ ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭ）是由于ＤＭＰＫ基因３′非翻译区ＣＰＧ重复序列异常扩展所致的，主要累及神经肌肉系统的常染色体显微遗传病。在该基因的第８内含子......

目的 检测正常人ＤＭＰＫ基因３′非编码区ＣＴＧ三核苷酸ＣＴＧ的分布。方法 采用＾３２Ｐ标记的ＰＣＲ和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对上海地区５８例正常人该重复序列进行了......