强直性肌营养不良相关论文
病史摘要患者，男性，64岁，以反复声嘶十余年、加重伴饮水呛咳1个月就诊，声嘶反复发作，呈渐进性加重，无咳嗽，1个月前无明显诱因出现饮水呛咳......
病史摘要患者，女性，34岁，因"分娩后阵发性意识丧失13天"入院。患者13天前自然分娩后两次出现呼吸、心跳骤停，经心肺复苏后恢复自主心......
强直性肌营养不良1型(DM1)为常染色体显性遗传病,临床表现多样,少数DM1患者可合并特殊类型感觉障碍,容易与颈椎间盘突出合并脊髓变......
目的 探究强直性肌营养不良临床、电生理以及肌肉病理的表现.方法 采用回顾性分析法,对2019年6月—2021年2月来源于一个罹患家系的......
目的 强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,主要累及骨骼肌、心肌、晶状体、内分泌系统和......
目的:分析和总结强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)患者的临床特点,以提高对该病复杂临床表现的认识水平.方法:......
笔者对天津医科大学朱宪彝纪念医院内分泌科2019年5月收治的2例以糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型（DM1）母女患者进行总结。2例患者......
强直性肌营养不良是一组以肌强直及肌无力为核心临床症状的遗传性肌病。往往因为个体临床表现和症状轻重程度极大差异，给临床诊断带......
目的探讨强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1, DM1)的临床表现、肌电图以及基因学特点。方法对3个家系拟诊为DM的先证......
目的分析上海松江区一个强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系分子检测的结果,以及CTG三棱苷酸重复拷贝数与临床表现的关......
目的 探讨强直性肌营养不良(DM)骨骼肌中蛋白激酶C/CUG三联体重复RNA结合蛋白(PKC/CUGBP1)信号通路与骨骼肌纤维病理特征的关系.方......
目的:对强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)患者进行心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)检查,观察其心......
强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传性疾病,除骨骼肌......
强直性肌营养不良(Myotonic Dystrophy,DM)是一种由不稳定微卫星DNA异常扩增引起的神经退行性遗传疾病,目前已知DM 的发病机制......
强直性肌营养不良(DM)是成人最常见的肌营养不良,心律失常发生率高,心源性猝死(SCD)风险高。SCD重在预防,应每年对患者随访,并应对......
目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对一DM家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基......
强直性肌营养不良患者对镇静剂、吸入性麻醉药物及神经肌肉阻滞剂敏感性增加,术后苏醒延迟、肺部感染等并发症风险增加,这类患者的......
强直性肌营养不良1型(Myotonic dystrophy 1,DM1)是一种常染色体显性遗传病,累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等.......
目的 明确1例表型复杂的神经肌病患者的诊断.方法 对该患者进行电生理、病理和致病基因突变分析,并结合国内外文献进行总结.结果 ......
目的:探究伴有脑部损害的强直性肌营养不良的临床表现及特点.方法:2019年3月到2020年3月,我院采用的是回顾性分析方式对6名患有伴......
目的通过测定一强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系中一临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶(Myotonic Pro......
目的探讨强直性肌营养不良的临床特征,评价肌电图和靶基因检测方法在诊断中的应用价值。方法回顾性分析来自4个不同家系的6例患者......
目的:探究强直性肌营养不良的分子诊断技术的临床运用效果.方法:以一个家系的26名强直性肌营养不良1型患者及家庭成员及30名健康者......
目的:本研究通过临床检查、X线检查和核磁共振成像技术(magnetic resonance imaging,MRI)评估强直性肌营养不良1型(dystrophia myo......
目的：基于前期建立的强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1, DM1)患者骨骼肌组织microRNA表达谱,筛选出差异表达的microR......
强直性肌营养不良 1 型( Myotonic dystrophy type 1, DM1)是一种常染色体显性遗传性神经肌肉疾病.其发病的核心机制是由于DM1蛋白......
目的：分析强直性肌营养不良临床电生理与肌肉病理。方法以回顾性分析法，选择本院近年来收治的35例强直性肌营养不良患者作为研究对象......
目的 鉴定一个强直性肌营养不良(dystrophy myotonica,DM)家系的致病突变,探讨实时定量PCR能否用于检测导致DM1的CTG重复延展突变.......
[英]/Ugalde V…//Arch Phys Med Rehabil.-2000,81.-472～478rn目的研究缩唇呼吸(pursedlips breathing)对肌强直营养不良患者肺通......
目的 研究强直性肌营养不良 (DM)的肌张力蛋白激酶 (MT -PK)基因中三核苷酸CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤 )重复数与DM病人心电图......
目的研究强直性肌营养不良(DM)症患者的肌强直蛋白激酶(MTPK)基因中胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤(CTG)三核苷酸重复次数与DM病人心电......
目的:分析强直性肌营养不良的临床特征及遗传特点,从而提高对强直性肌营养不良的认识以及诊断水平.方法:选取2013年6月至2015年9月......
强直性肌营养不良 (DM)是成人中较多见的肌营养不良 ,有遗传性 ,发病率为 1/ 70 0 0～ 1/ 80 0 0 ,常见症状是进行性肌无力、肌萎缩......
目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床表现和病理改变。方法通过1例确诊的DM病例的临床表现和神经肌肉的病理改变来系统回顾本病的......
目的 探讨一个强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系的分子遗传学基础.方法采用长模板PCR扩增、Southern印迹技术和特定染......
目的研究强直性肌营养不良症(MD)是否存在致病新位点及可能的致病新位点的位置。方法以中国上海地区一个较大的MD家系的31名成员为......
1 病例先证者,女性,35岁,6年余前渐出现梳头困难,活动后加重,病情渐进展,持物费力,行走困难,不能耐受活动.既往:无特殊表现。查体：......
目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾......
目的 I型强直性肌营养不良(myotonic dystrophy 1,DM1)是由于肌强直蛋白激酶基因(DMPK)3`端非翻译区的(CTG)n异常扩增导致.探讨用......
强直性肌营养不良为常染色体显性遗传的多系统疾病,主要临床表现为肌强直,进行性肌无力,面部肌肉萎缩(特征性的斧形脸),四肢肌萎缩......
脱氧核糖核酸(DNA)重复序列的基因不稳定性和遗传神经退行性疾病有关.通过在基因复制中形成异常结构,CTG和CCTG重复序列进行自我扩......
