Digeorge相关论文
例 1,女 ,3个月 ,因反复抽搐 2个月入院。第 2胎 ,妊娠35周因前置胎盘剖宫产 ,生时轻度窒息 ,出生体重 2 .2ｋｇ ,奶粉喂养。以新生儿......
患儿,女,2岁4月,因"反复感染2年余,再发4天"入院.患儿于生后1个月即出现反复感染,曾患肺炎5次,腹泻3次,鹅口疮1次,予丙种球蛋白或......
The deletion of chromosome 22q11.2 is involved in the majority of DiGeorge or velo-cardiofacial syndrome.The phenotypic ......
病例1：患儿，男，1岁20d。主诉：生后反复发热咳嗽，痰声明显，经常流黄鼻涕，有鼻窦炎。运动及智力发育落后，现不能扶站，语言发育落后，仅能发爸的......
近年来心血管疾病以及卵巢癌发病率大幅度提高,成为严重威胁人类健康特别是女性健康的主要疾病。目前一些心管疾病的介入治疗和药......
<正>患儿男,13 d,因气促、发绀伴吃奶差13 d,发现抽搐3 h入院。患儿生后第1天即出现气促,哭吵时唇周及肢端发绀,并口唇紧闭,吸吮无......
很久以前已报道过胸腺不发育伴特发性甲状旁腺功能低下有典型的面部表现及严重的先天性心脏病。DiGeorge将这些情况与免疫学联系......
DiGeorge综合征是第三和第四咽囊及其附属结构的先天发育不足.其结果为胸腺发育不全所引起的细胞免疫缺陷,甲状旁腺发育不全的面......
ＤｉＧｅｏｒｇｅ综合征（ＤＧＳ）是一种遗传性疾病，其遗传方式尚未确定。本文论述了ＤＧＳ的临床特征及细胞遗传学基础，多种证据表明ＤＧＳ主要与２２ｑ１１缺失有关，并认为位于该位点......
本文报道1例染色体新生(17)(p13)缺失的胎儿。孕妇31岁,在孕30周时经超声图象检查,胎儿显示多发性异常和羊水过多,孕34周分娩,胎......
