基因缺失相关论文
目的 研究错配修复基因（MMR）在乙型肝炎病毒（HBV）相关肝细胞癌中表达的影响因素。方法 回顾性分析2019年12月至2021年6月首都医科大学......
目的 研究探讨左旋肉碱（L-carnitine）对D-半乳糖诱导的模拟衰老大鼠mtDNA 4834bp缺失突变的影响。方法 实验分为4组：NaCl组（对照组）、D-......
【背景】细菌的Ⅵ型分泌系统作为杀死真核捕食者或原核竞争对手的“武器”，其杀伤作用是通过释放有毒物质即效应因子来实现。尽管已......
报告1例采用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）检测对产前影像学检查提示胎......
为解决杆状病毒表达系统存在的表达量低和毒种种子批代次窄问题，加快杆状病毒表达系统产业化进程。本研究首次通过Red和Cas9两种重......
猪圆环病毒2型（porcine circovirus type 2,PCV2）可导致断奶仔猪综合征和其他临床疾病,包括猪繁殖障碍、皮炎和肾病综合征、坏死性气......
鸭疫里默氏杆菌感染,又称为鸭传染性浆膜炎,是家鸭、鹅、火鸡等多种禽类的一种接触性传染病,也是危害全世界养鸭业的一种主要疾病......
嗜水气单胞菌（Aeromonashydrophila）是一种人-畜-鱼共患的革兰阴性致病菌。其分布和感染宿主范围广,引发的运动性气单胞菌败血症（MAS）......
猪链球菌（Streptococcus suis,S.suis）是一种重要的人畜共患病原体,能感染各年龄段猪群,引起猪脑膜炎,关节炎,心内膜炎等症状,人感染......
维氏气单胞菌（Aeromonas.veronii.A.veronii）是一种人兽共患细菌,在广泛的温度和盐度范围都能存在,可以感染水生动物、陆生动物以及......
Myostatin（MSTN）,是转化生长因子β（TGF-β）超家族一员,对调节胚胎发育和成年组织稳态,骨骼肌纤维的生长与发育及能量代谢具有重要作用......
鸭瘟是雁翅目动物中一种常见的传染病,主要感染鸭、鹅等,其病原体为鸭瘟病毒（Duck plague virus,DPV）,其高传染性、高致死率的特点对......
猪伪狂犬病（Pseudorabies,PR）是一种危害养猪业的重要传染病,2011年以来在中国暴发的PR是由猪伪狂犬病毒（Pseudorabies Virus,PRV）变异......
伪结核病是由伪结核棒状杆菌（Corynebacterium pseudotuberculosis）引起的一种慢性人畜共患传染病。该病的流行十分广泛,在动物临床......
鸡白痢沙门菌是当前危害我国养鸡业的重要病原菌之一,流行范围广,雏鸡的发病率和死亡率高,给养鸡业带来了较大的经济损失。《国家......
伪狂犬病病毒（Pseudorabies virus,PRV）,是一种可感染猪、牛、羊等家畜,犬猫等宠物,家兔、狐、貉、水貂等毛皮动物和野生动物,以引起......
单核细胞增生李斯特菌(Listeria monocytogenes,LM)简称单增李斯特菌,该菌是普遍存在的食源性致病菌,对人和动物健康影响较大。LM......
目的探索csn2基因缺失对变异链球菌（Streptococcusmutans，Sm）饥饿耐受和寡营养环境下胞外多糖合成的影响。方法培养Smcsn2基因的缺失......
目的探讨儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤（poorlydifferentiatedchordoma，PDC）的临床病理特点及鉴别诊断。方法整理2017年3月......
为了研究DMD基因缺失的基因结构特点，对DMD基因第50和51号内含子的人基因组DNA 3.1kb-HindⅢ片段的全顺序进行了测定并用计算机分析......
由于多种肿瘤细胞株存在p16、p15基因的缺失与点突变，而p16、p15蛋白本身又能抑制CDK4、CDK6的活性，阻止细胞增生，为了确定p16、p15基......
采用两步—多重多聚酶链式反应对24例无亲缘关系的DMD患者（其中包括4例女性患者）的DNA进行基因缺失检测。结果表明，检出的缺失型患者......
目的：分析我国重庆地区肝细胞癌p53基因失活机制及突变谱。方法：采用PCR-RFLP、PCR-SSCP和PCR直接测序技术对来自我国重庆地区28例肝......
本文对位于染色体9p21的P16基因在造血系统恶性肿瘤的研究进展作一综述。P16基因通过等位基因缺失、点突变、甲基化等方式失活，并且......
抑癌基因的结构和表达异常与白血病的发生和演变有密切关系。抑癌基因产物通过直接或间接方式抑制CDK活性调节细胞周期。P53和Rb基......
近年来已发现4种基因的异常改变与QT延长综合征（LQTS）有关，其中以KVLQT1基因最为常见。KVLQT1是一种负责编码心肌钾离子通道蛋白的基......
p16抑癌基因的失活与急性淋巴细胞白血病（ALL）的发生发展十分密切。p16抑癌基因的纯合缺失及半合缺失在ALL，尤其是T细胞型ALL（T-ALL）中......
小儿脊髓性肌萎缩是第二位常见的致死性常染色体隐性遗传病，具有三种临床类型。近年来该病的致病基因被定位于区域。目前发现与该病......
目的探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异（CNV）在缺失型X连锁鱼鳞病（XLI）基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义。方法收集2018......
目的对1个遗传性痉挛性截瘫31型家系患者的REEP1基因拷贝数变异进行分析，探讨可能的分子遗传学发病机制。方法在遗传性痉挛性截瘫相......
目的旨在探究CYP21A2基因完全纯合或杂合大片段缺失与21-羟化酶缺陷症（21-OHD）临床表现的关系。方法纳入2016年6月至2017年12月于北......
目的对1个F9基因多碱基缺失突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法遗传学分析。利用PCR-测序技术检测2013年4月到河南省人民医院咨......
目的探讨基因缺失发生于抗肌萎缩蛋白棒状结构区的Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy, BMD)的临床特征。方法分析12......
目的报道1例X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病，并检测其基因突变。方法收集临床资料，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，PCR扩增SLURP-1和S......
目的鉴定MTB北京基因型菌株，了解北京基因型菌株在新疆维吾尔自治区(简称新疆)南疆地区的分布特征，为新疆地区结核病的防治和分子流......
目的探讨采用羊水样本进行脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断的方法。方法利用基于短串联重复序列(STR)遗传标记的分子检测技术对2015年......
目的研究经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病(HNPP)的临床及电生理特点。方法对2个家系7例患者进行详细的病史询问、神经科体......
目的探讨线粒体DNA(mtDNA)4 977 bp缺失(ΔmtDNA4977)突变比例和拷贝数与线粒体病临床表型复杂程度的关系，为进一步明确病因提供依......
据WTO调查显示正常育龄夫妇中约10%～15%患有不孕症,由男性因素引起的不育约占50%.近年来的研究发现Y染色体长臂无精症因子(azoosper......
目的 报告1例α地中海贫血(地贫)基因新型大片段缺失的患者,并对其家系进行分析,以提高对地贫发病机制及其诊断的认识.方法 采用血......
目的 多数前列腺癌有两个以上病灶,试图探索这些不同病灶是同源还是各自独立起源.方法 选用19例有两个以上病灶的前列腺癌标本,应......
Ikaros是淋巴细胞发育和增殖所必需的转录因子,在部分儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中表现为不同的缺失状态,其中以Ik6显性负相亚型......
基因定量检测已经成为研究基因组变异以及由于基因重组所引起的相关疾病的重要手段.大片段的基因组的重复和缺失可以引起致病突变.......
目的 通过对dystrophin基因第45～54外显子缺失后连接片段的克隆和测序分析,探讨dystrophin基因缺失的发生机理.方法先以外显子PCR反......
