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一种新的鸟氨酸氨基甲酰转移酶基因突变E122G的鉴定
目的测定1个迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶(ornithine transcarbamylase, OTC)缺乏症的中国汉族家系的基因突变及患者OTC基因外显子......
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氨基甲酰
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单链构象多态性
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