直接测序相关论文
目的调查并研究福州地区无偿献血人群ABO亚型的分布特点及其血清学与分子遗传学特征。方法采用微孔板凝集法对2007~2010年本中心无......
杂草稻经过长期的自然选择，拥有丰富的遗传资源，其适应性和抗逆性较强，如耐寒、耐盐碱、耐淹、抗旱、抗病虫等，为改变水稻生产恶性循环......
DHPLC是近年来发展的一个简单快速的大规模扫描DNA样品检测SNP的方法.本文从分离的一猪基因片段中用DHPLC并结合直接测序的方法检......
会议
背景 结节性硬化症(TSC)是常染色体显性遗传性疾病.1987年Fryer等首先发现TSC的第一个致病基因位点位于9q34区,命名为TSC1,1992年K......
目的 研究辽宁地区血友病B(HB)患者的FⅨ基因的突变情况，建立最优化的分子诊断策略，丰富血友病B的突变数据库资料。方法 针对24个血......
P-糖蛋白(P-gp)是ATP依赖的跨膜转运蛋白,能从细胞内向外泵药物或其代谢物,降低细胞内的药物浓度,多种药物都是P-gp的底物,这些药......
目的:研究线粒体基因组D-loop区基因的变异位点与年龄及IVF-ET或ICSI结局的相关性。方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reac......
目的研究慢性乙型肝炎患者在核苷(酸)类药物(NAs)规范化治疗前耐药突变情况。方法在我国北方地区4家医院收集148例慢性乙型肝炎患......
锌指基因是一种造血调节基因，编码锌指结构蛋白，主要在髓细胞中表达，促进髓细胞分化在急性早幼粒白血病维甲酸治疗中，促使病情缓解，本文......
目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制.方法利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性,采用PCR产物直接测序或T-A克隆后测......
为了解从北京地区急性呼吸道感染儿童中发现的WU多瘤病毒的基因组编码特征,并对其进行基因序列多样性分析,应用针对基因组5’端非......
目的对一假性软骨发育不全(PSACH)家系进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变分析。方法2008年10月于北京协和医院儿科遗传门诊采集......
原发性先天性脑积水是常见的畸形,约占出生婴儿的1‰。X连锁的脑积水是遗传性脑积水中最常见的形式,发病率为2％～7％。患病的男孩智力......
目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父......
为了解卵巢癌组织中抗癌基因p53与Rb基因的突变情况,把聚合酶链反应单链构象多态(PCR-SSCP)银染技术及PCR-DNA直接测序方法应用于5......
目的报告及分析1例常染色体隐性慢性肉芽肿病(CGD)NCF1基因热点△GT突变的检测过程。方法对2009年4月北京儿童医院收治的1例CGD患......
对6例性发育异常患者进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨。应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SR......
本文着重介绍对一些遗传性皮肤病的产前基因诊断方法及近来的发展。包括 :14种获取胎儿 DNA的方法 :羊膜腔穿刺、胎盘绒毛膜活检、......
目的:尿道下裂是男性外生殖器最常见的先天性畸形之一,本文旨在探讨MAMLD1基因突变在中国人群尿道下裂发病中的作用。方法:收集150......
甲型血友病（ＨＡ）是常见的Ｘ连锁遗传性疾病。其分子致病机理除内含子２２倒位外，大多为散在的点突变。本文利用聚合酶链反应及变性梯度凝胶电泳......
目的：检测云南人群中是否存在新的葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因突变型。方法：在排除中国人中的常见突变后，作２～１２逐个外显子多聚酶链反应－单链构象......
目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退(CH)伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变类型及特点,为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法对20......
目的研究云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变分布概况，以提高该地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断率。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ探针斑点杂交，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＳＰＣＲ和ＤＮＡ直接测序等技术，对......
目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)胰岛素抵抗的分子发病机理。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性银染技术结合DNA直接测序,检测P......
目的 :研究D15S657的多态性与胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)和成人迟发型IDDM(LADA)的关系。方法 :应用PCR -PAGE结合产物直接测序的技......
目的:探讨甘油二脂激酶κ(DGKK)基因单核苷酸多态性在中国人群尿道下裂发病的作用。方法:收集300例散发国内尿道下裂患儿(200例中......
目的：建立低密度脂蛋白－受体（ＬＤＬ－Ｒ）基因点突变监测方法，从基因水平对３０例原发性高胆固醇血症患者进行筛选、明确诊断。 方法：将聚合酶链式反应－......
目的观察线粒体12S rRNA 1310、1438及1442位点在中国汉族2型糖尿病患者群体中的突变情况,同时筛查该区域与2型糖尿病发生有关的突......
目的 对1个Liddle综合征家系成员进行基因突变分析。方法 1个3代均有高血压患者的家系中,1例14岁的成员临床诊断为Liddle综合征。......
目的 :为了解胰岛素抵抗产生机制。方法 :对患有黑棘皮病的患者应用单链构型多态性 (SSCP)和DNA直接测序手段 ,进行了胰岛素受体基......
目的 分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者 ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周......
目的 确定一个中国人B型短指(趾)家系中是否存在ROR2基因突变.方法从一个中国人B型短指(趾)家系的患者外周血中提取基因组DNA,PCR......
目的 鉴定并分析1个新的肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变类型和位点.方法采用长链RT-PCR技术,从外周血提取总RNA并合成cDNA,以......
目的探讨新疆维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变情况及突变......
Background: Netherton syndrome (NS) is a severe autosomal recessive disorder characterized by ichthyosiform erythroderma......
目的 研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学.方法 全面收集先证者......
目的:在中国人群中检测血管紧张素Ⅱ2型受体(AT_2R)基 因多态性,并通过病例-对照研究揭示其与原发性高血压(EH)的相关性。方法:通......
目的探讨结节性硬化症(TSC)TSC1基因外显子15基因突变的特点。方法 1996—2006年采用多聚酶链扩增和变性高效液相色谱(DHPLC)技术,......
目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-......
目的 在收集的一个先天性长QT综合征(congenital long QT syndrome, LQTS)家系中发现HERG基因A561V突变,探讨HERG基因A561V突变体......
