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目的调查并研究福州地区无偿献血人群ABO亚型的分布特点及其血清学与分子遗传学特征。方法采用微孔板凝集法对2007~2010年本中心无......
杂草稻经过长期的自然选择，拥有丰富的遗传资源，其适应性和抗逆性较强，如耐寒、耐盐碱、耐淹、抗旱、抗病虫等，为改变水稻生产恶性循环......
为了解p53基因与卵巢癌的关系，采用PCR产物—直接测序技术，初步分析了15例卵巢恶性肿瘤p53基因第7、8外显子的突变。结果有2例第7外......
目的观察线粒体12S rRNA 1310、1438及1442位点在中国汉族2型糖尿病患者群体中的突变情况,同时筛查该区域与2型糖尿病发生有关的突......
目的 分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者 ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周......
目的 鉴定并分析1个新的肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变类型和位点.方法采用长链RT-PCR技术,从外周血提取总RNA并合成cDNA,以......
目的 研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学.方法 全面收集先证者......
采集临床诊断为X-连锁肾性尿崩症的一家系3例患者及其12名亲属的血液样本,抽提基因组DNA,通过PCR扩增精氨酸血管升压素2型受体(arg......
目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-......
目的探讨7个纤维蛋白原(Fg)γ链275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征的关系。方法根据先证者常规凝......
为探讨Y染色体性别决定区基因（SRY）在性分化中的作用。在染色体核型分析的基础上，应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序技术，对8名46，XX男性和......
目的 对中国早发及多发糖尿病患者进行转录因子1(transcription factor 1, TCF1,HNF-1A)基因筛查以了解中国人早发及多发糖尿病家......
为了探讨在携带乳腺癌易感基因（BRCA1）突变基因的乳腺癌家族中是否同时具有Plakoglobin基因的改变，应用聚合酶链反应（PCR）和双向直接测......
用PCR-SSCP及DNA直接测序研究了44例人脑胶质瘤。发现13例有P53基因突变。33例星形细胞瘤12例有P53基因突变。11例非星形细胞瘤1例......
为明确幽门螺杆菌（Hp）感染在胃癌及胃癌前病变中的作用机制，我们选择在本院行胃镜检查的患者，用聚合酶链反应（PCR）-单链构象多态性（SSCP）直......
目的鉴定2例B(A)血型及临床安全输血的研究。方法对2例血型进行血型血清学和分子生物学方法进行验证。结果结合ABO基因直接和克隆......
目的:了解DFNB59基因是否与一个常染色体显性遗传性听神经病(AN)中国家系的发病相关。方法:以一个现存4代9人的AN家系为研究对象,......
目的 探讨肝豆状核变性 (Wilson’s disease,WD)的发病机理。方法 将活检获得的 WD患者肝标本体外分离、培养肝细胞 ,应用 Weste......
目的 研究A102/B(A)02的分子遗传学特点。方法 2016年6月-2016年12月用血清学方法检测先证者和其父母的ABO血型,采用聚合酶链反应S......
目的 探讨抗 HEV阴性急性戊型肝炎病人的HEV基因型。方法 应用HEVORF2简并引物进行RT nPCR ,检测 2 2例抗 HEV阴性的急性肝炎病......
目的 研究核酶在细胞外切割HCV的作用。方法 设计核酶cDNA序列。构建核酶重组质粒及HCV核心区基因cDNA重组质粒。分别进行体外转......
目的 了解河南及上海地区人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者p24蛋白编码区的基因变异性以及亚型的分布状况.方法收集37份HIV-1感染患者......
目的 探讨激肽释放酶10(KLK 10)基因在结直肠癌组织中的表达及其与结直肠癌临床及病理特征的关系.方法采用荧光实时定量PCR技术,检......
目的 探寻结肠多发性腺瘤样息肉(APC)基因启动子1A序列中肺癌甲基化位点及其存在模式.方法用甲基化序列特异性引物,对阳性控制样品......
目的 探讨CD117阴性的胃肠道间质瘤(GIST)的超微结构及c-kit和血小板源性生长因子受体A(PDGFRA)基因的突变情况.方法用免疫组织化......
用耐高温逆转录以及套式聚合酶链反应方法，对HDV中国湖南株基因组高变区1642～417片段（D1），以及保守区681～895片段（D3）进行扩增，用荧光法直接......
乙型肝炎病毒（HBV）是高度变异的，没有两株病毒核苷酸序列完全相同。HBV感染有不同的疾病谱，可能与其变异有关。国外已进行了大量的工作......
