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核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习
目的 分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗.方法与结果 两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病......
期刊
脂质贮积病
电子转移黄素蛋白质类
基因
突变
Lipidoses
Electron-transferring
flavoproteins
Genes
Mutat
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