脂质贮积病相关论文
背景中性脂肪沉积症伴肌病（NLSDM）起病隐匿、症状缺乏特异性，由于患者临床表现不同，可能就诊于神经科、心血管疾病科等多个科室，容易导......
目的探讨孕期高脂摄入对雄性子代幼年期及成年期血脂水平、肝脏脂质沉积的影响，以及孕期高脂暴露对雄性子代肝脏固醇调节级联通路重......
目的 报道1个中性脂肪沉积症合并肌病家系的临床和病理特点.方法家系中同代2人发病,先证者为40岁女性,35岁出现缓慢发展的四肢肌肉......
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目的探讨慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)伴类脂质细胞增多的临床意义。方法对150例CML患者的骨髓涂片标本进......
目的 了解在炎性肌病中肌纤维内脂滴增多的发生频率、影响因素及临床意义。方法回顾性分析53例多发性肌炎和皮肌炎患者的临床病理......
目的 报道20个核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)患者的电子转移黄素蛋白脱氧酶(ETFDH)基因检查结果.方法 对2003年1月至2010年5......
目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占......
目的 分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗.方法与结果 两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病......
目的探讨脂质沉积性肌病脂质沉积性肌病（LSM）的临床和病理学特点。方法分析2例LSM的临床特点、实验室检查和病理学资料,并复习相关的......
目的探讨阿米替林通过调节酸性鞘磷脂酶(ASM)/神经酰胺(CE)通路对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)细胞模型脂质及生化代谢的影响。方法......
目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年，比较左卡尼汀治疗......
本文依据年代和科研进展两个层面对代谢性肌病的发展过程进行了回顾。展望其研究的努力方向仍是寻找不同代谢性肌病之特异性生物学......
目的探讨高脂血症对胰岛素抵抗时多脏器损伤机理及防治措施.方法采用高脂饮食诱发高脂血症复制胰岛素抵抗Beagle犬模型,随机分为高......
目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型，以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患......
脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是指由于肌纤维内脂肪代谢障碍，致使肌细胞内脂肪堆积而引起的肌病。现将我院确诊的3例LS......
尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)为先天性糖脂代谢紊乱性疾病[1],是一组由于鞘磷脂沉积导致的溶酶体脂质贮积病,为罕见的常......
目的：应用磁共振成像（MRI）及磷频谱（^31 P-MRS）评价脂质沉积性肌病（LSM）的影像表现，探讨其临床应用价值。方法：对经病理证实的6例LSM和17例......
目的分析脂质沉积性肌病（LSM）的临床及神经电生理特点，旨为早期诊断提供帮助。方法回顾性分析18例经肌肉活检病理确诊的LSM患者的临床......
背景和目的:伴肌病的中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉......
目的脂毒性在糖尿病及其相关并发症的发展进程中起到至关重要的作用,然而器官脂肪定量的＂金标准＂为活检及组织化学染色,其均为有创操......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
期刊
目的探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床特点、药物治疗效果和预后情况。方法同顾性分析42例 LSM 患者临床资料并对其治疗效果和预后情况......
目的探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)的诊治要点。方法对晚发型GAⅡ1例的临床资料进行回顾性分析,并复......
期刊
目的 探讨青少年发病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型的临床特征、诊断与治疗方法。方法 运用气相色谱质谱联用分析对 7例 (男 5例、女 2......
目的评价代谢性肌病之临床治疗方案及可能出现的药物不良反应,为其循证治疗制定最佳方案。方法以代谢性肌病(metabolic myopathy)......
代谢性肌病是以骨骼肌细胞能量代谢障碍为特征的一组肌肉病，主要包括糖和（或）糖原、脂肪、线粒体代谢障碍3种类型。不同代谢性肌病之......
目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗......
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