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研究背景及目的：非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶22（protein tyrosine phosphatase, non-receptor type22, PTPN22）基因编码产物为淋巴酪氨......

学位

ITP PTPN22 多态性免疫耐受 IFN IRF5 STAT4 TYK2 F5F8D lman1 mcfd2 蛋白早期分泌途径载体受体

Lman1基因复合杂合突变导致的凝血因子Ⅴ、Ⅷ联合缺乏症

凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FⅤ、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。近年的研究发现,该病病因在于基因lman1......

期刊

F5F8D lman1基因 mcfd2基因凝血因子V 凝血因子Ⅷ 复合杂合突变

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