Renpenning综合征是一类X染色体连锁的智力发育障碍疾病（X-linked intellectual disability,XLID）,该疾病主要由位于X染色体的多聚谷......

脆性X智力障碍 1 基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1)编码一个选择性RNA结合蛋白,称脆性X智力低下蛋白(fragile X me......

脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种常见的遗传性智力低下性疾病，临床表现主要有不同程度的智力障碍、青春期后巨大睾丸、部分......

脆性X综合征(Fragile X syndrome)是一种最常见的遗传性智力低下疾病,并且伴有语言和行为障碍等.该疾病是由脆性X智力低下基因(Fra......

目的探讨脆性X综合征中钙结合蛋白Calbindin在神经元树突棘形态异常中的作用.方法我们选用FVB品系的FMR1基因敲除型(KO)和野生型(W......

简述了脆性X综合征的发病机理、临床特征、遗传特征及其诊断方法,着重介绍了脆性X综合征发病机制的分子研究及其产物FMRP生物学功......

脆性X综合征(fragile X syndrome,Fra(X)S)是X连锁不完全显性遗传病,该病由X染色体上的FMR-1基因改变引起FMRP表达异常造成.本文就......

脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,它是正常FMR1基因5'端非翻译区(CGG)n大量扩增的结果.脆性X综合征的患者(CGG)n三核......

脆性X智力低下蛋白(fragile mental retardation protein，FMRP)的表达缺失引起一种遗传性智力低下疾病——脆性X综合征。此蛋白是一......

RNA结合蛋白（ RNA binding proteins ，RBPs）指导着细胞体内RNA的剪接、运输、翻译和降解，从而直接调控着蛋白质的时空表达。 RBPs对神......

脆性X综合征(Fragile X Syndrome, FXS)是人类最常见的遗传性智力缺陷疾病。脆性X智力障碍蛋白(Fragile X Mental Retardation Pro......

研究背景胶质瘤是非常常见的颅内肿瘤,占颅内恶性肿瘤的80%,根据临床病理标准,胶质瘤分为四个级别(I-IV)。高病理级别的胶质瘤增殖......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的遗传性认知障碍疾病,也是一种与自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相......

不育困扰着10-15%的育龄夫妇,其中一半的因素来源于男性。尽管有数十种造成男性不育的病因学机制,但大多数男性不育的发生是原发性......

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,发病率仅次于Down综合征,占非特异性智力低下的2%-6%,......

目的:了解FMR1基因(脆性X智力低下1号基因)敲除小鼠脑组织中微管相关蛋白1B(MAP1B)的改变是否与突触异常有关,MAP1B在脆性X综合征......

脆性 X 染色体综合征(Fragile X mental retardation Syndrome,FXS)是一种最常见的遗传性精神发育迟滞疾病。FXS在男性中发病率为1......