发作性运动源性动作障碍(paroxysmalkinesigenic dyskinesia,PKD)是一种离子通道病,与遗传相关.PKD合并癫痫或Friedreich共济失调......

文献报道遗传性共济失调已有60多种类型,通常为家族遗传性。近年研究发现本病可能有HLA 相关和非相关两型,并发现病人的神经递质和......

<正> 1 病例摘要患者女,25岁,住院号185402,因进行性行走不稳20年于1986年12月入院.患者自4岁开始行走缓慢且不稳,容易摔倒,近2年......

Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调的研究进展吴志英王柠慕容慎行Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调（Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ′ｓａｔａｘｉａ，ＦＲＤＡ）系由Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ（１８６３年）首先报道，在国外是一种最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，据报道其发病率......

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1996年是Friedreich共济失调（friedreichssataxia，简称FRDA）分子遗传学研究取得突破性进展的一年。Campuzano教授领导的科研组发现X25......