分子遗传学相关论文
目的:对3例综合征性聋患儿进行分子遗传学及临床特征分析,明确其致病基因及遗传特征。方法:对3例患儿及其父母进行病历采集和整理,包......
目的研究无偿献血者中昆明地区ABO亚型的分子机制。方法对26名无偿献血者正反定型不符的标本ABO基因第6、7外显子及侧翼内含子进行......
子宫内膜异位症相关性卵巢癌(EAOC)是指组织学上与子宫内膜异位症(EMs)密切相关,并可能由EMs恶变而来,以卵巢透明细胞癌及卵巢内膜样癌为......
目的 探讨伴有极向反转的乳头状肾肿瘤(PRNRP)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法 回顾性分析1例伴有极向反转的乳头状肾肿......
目的本研究主要探讨早产儿视网膜病变(Retinopathy of Prematurity,ROP)抗新生血管治疗的效果,治疗后病变复发的高危时间和高危因素;......
在当前培养创新型、综合型和复合型人才大背景下,生物学专业课程中分子遗传学实验基础验证型实验的比重越来越少。对生物技术专业遗......
肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种与神经退行性密切相关的神经系统变性疾病,临床主要表现为肌肉进行性萎缩,累及呼吸系统可导致呼吸困难,甚至......
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomasandparagangliomas,PPGLs)是一类罕见的神经内分泌肿瘤,具有很强的遗传背景。患者的症状......
青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因糖尿病。目前,已经发现了14种突变基因与MODY相关,这些基因直接或间......
研究背景:白塞病(Behcet’s disease,BD)是一种由机体炎症和免疫反应介导并累及多个重要器官组织的疾病,往往会出现反复发作的口腔溃......
目的分析骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的危险分层与中医证候的关系,初步探究MDS中医证候与分子遗传学特点......
子宫内膜间质肿瘤(EST)是一组较为少见的肿瘤,包括子宫内膜间质结节(ESN)、低级别子宫内膜间质肉瘤(LG-ESS)、高级别子宫内膜间质肉瘤(HG-......
目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在检测慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL......
【目的】探讨恶性外周神经鞘膜瘤(Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor,MPNST)的临床病理学特征、免疫表型及遗传学特征,旨在提......
第一部分 全转录组测序在儿童急性B淋巴细胞白血病中的应用目的:探索儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的分子遗传学学特点及全转录组......
杰出运动能力很大程度上受遗传因素控制已成为不争的事实。近年来,随着分子遗传学理论与技术的进展及其对运动医学领域的渗透,各国学......
延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型子宫平滑肌瘤作为子宫平滑肌瘤的特殊亚型,在筛查遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征......
目的 研究沈阳地区20例ABO亚型标本的血清学特征和分子遗传背景.方法 对20例ABO血型定型不一致的标本进行血清学检测、聚合酶链反......
心肌致密化不全病因尚未完全明确.随着基因组学、二代测序技术的发展以及模式动物的广泛运用,已经从心肌致密化不全患者或模式动物......
目的 分析急性淋巴细胞白血病(ALL)患者免疫表型、染色体和分子遗传学异常.方法 选择2014年1月至2015年1月于焦作市第二人民医院收......
鳊(Parabramis)属鲂属(Megalobrama),隶属于鲤形目(Cypriniformes)、鲤科(Cyprinidae)、鲌亚科(Culterinae),鳊属常见的仅鳊(Parabramispekine......
目的 探讨乳腺乳头腺瘤患者的临床病理学特点及分子遗传学特征.方法 回顾性分析6例乳腺乳头腺瘤患者的临床资料.结果 6例患者肿瘤......
睡眠相关过度运动性癫痫过去被命名为夜间额叶癫痫,目前发现可能起源于额叶外,与昼夜模式无关,主要表现为睡眠中刻板的过度运动性......
期刊
卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤之一,国际癌症研究机构(International Agency for Research On cancer,IARC)发布的对185个国家、36种......
淳安花猪主产于浙江省淳安县,清代以来的记载表明,淳安花猪肉美味鲜,历史饲养量颇大。随着社会发展和外来猪种引入,目前产区淳安花猪数......
惠阳胡须鸡是中国重要的地方鸡种,因颔下具有明显的胡须状房羽而得名.本研究以胡须鸡种质特有的胡须性状为基础,开展遗传定位研究......
利用ISSR分子标记技术对苎麻细胞质雄性不育"三系"mtDNA进行多态性分析;在选用的38个ISSR引物中,有6个引物的扩增产物在不育系、......
分子遗传学和生物学的研究证明线虫肽类信号在寄生植物过程中发挥着重要的作用.大多数已鉴定的线虫分泌肽类与植物的CLAVATA3/ESR(......
西藏小型猪是最近培育成功的实验动物新品种,本文综述了西藏小型猪实验动物化过程中所开展的一些分子遗传学研究,包括对西藏小型猪......
本研究旨在从先天性免疫途径入手寻找与GCRV抗性相关的主效基因和多态性位点,从分子遗传学的角度为水产疾病的控制提供新的思路.......
为揭示杭州地区野鸭遗传多样性的现状,以利于进一步开展保护、开发和利用。本研究运用8个微卫星标记对地区内媒头鸭、斑嘴鸭、钱江......
分子遗传学的发展带动了分子育种学的兴起,结合鸵鸟育种工作的现状,本文讨论了基因定位、分子标记育种和分子进化在鸵鸟遗传育种工作......
目的 在无遗传背景差异的同一患者初发和复发胶质母细胞瘤(GBM)中分别克隆初发、复发两株胶质瘤干细胞,分析并比较临床肿瘤标本、体......
目的 临床上对于多发性骨髓瘤治疗后继发急性髓系白血病的已有较多认识,但多发性骨髓瘤伴发急性白血病病例仍极为罕见,且预后通常较......
目的:本研究旨在分析先天性肌营养不良1A(CMD1A)患者的临床和分子遗传学特点,以提高对该类疾病的认识,并为患者的确诊、遗传咨询及......
会议
目的:本研究探讨了1例糖原累积病Ib型患者的临床特点和葡萄糖-6-磷酸转位酶(G6PT)基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生......
目的:对1个先天性肌营养不良1A型(MDCIA)家系的临床表现、血生化改变、影像学特点及遗传学特征进行分析、研究.方法:收集该家系2例患......
会议
目的:探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)分子遗传学特点.方法:收集238例初治ALL患儿临床资料,采用荧光原位杂交(FISH)技术检测BCR/ABL......
目的:分析中国人婴儿型Pompe氏病的临床特点及其转归,探讨中国人婴儿型Pompe氏病的分子遗传学特点.方法:2005年1月至2012年12月上海......
会议
目的:本研究目的在于发现先天性心脏病(Congenital heart disease)患儿分子遗传方面缺陷,为CHD早期预防及遗传咨询提供支持.方法:收......
本文对急性白血病的细胞和分子遗传学进行了研究。文章围绕白血病细胞和分子遗传学的发展、AL染色体改变的基本特征、急性髓性细胞......
目的:分析24例Vl型胶原蛋白相关肌病的临床和分子遗传学特点,以提高对该类疾病的认识,并为Vl型胶原蛋白相关肌病患者的确诊、遗传咨......
会议
目的:Dent病是一种遗传性肾小管疾病,主要特征有小分子量蛋白尿,高钙尿症和肾脏钙化等。Dent病的主要致病基因为CLCN5,遗传方式为x连锁......
本文研究以中国汉族缺血性脑卒中患者和年龄、性别相匹配的无脑卒中的高血压患者和健康人为研究对象,探讨缓激肽β受体基因启动子......
银屑病是一种慢性易于复发的炎症性皮肤疾病,病因至今仍不十分清楚,但群体和双生子的研究提示遗传在其病因学中占有重要的地位.迄......
本论文通过对中国一先天性并指(趾)多(趾)畸形(SPD)家系的临床表型探索及分子遗传学研究,进一步明确先天性并指畸形的分型,分析其可......
目的:对一个先天性并指合并裂手畸形的独特家系进行致病基因鉴定,确定这个家系中是否存在候选致病基因的突变.方法:一组位于中国吉......