GAA基因相关论文
病史摘要患者，男性，16岁，系"渐进性四肢无力，下蹲后起立困难5年余"入院。患者早期双下肢无力，上楼费力，下蹲后起立费力。渐出现平躺时......
目的:探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因变异特点及基因型与表型的关系，并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发......
目的 GAA基因突变是人类II型糖原贮积病的遗传学病因,目前尚无根治方法。文章拟设计可模拟人类GAA基因强致病位点突变的靶向小鼠Ga......
【目的】鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系GAA基因的致病性突变。【方法】分析一例患病女婴的临床及家系资料;提取先证者及其父母和姐......
