酸性α-葡萄糖苷酶相关论文
目的探讨1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型(LOPD)型患儿的临床特征、GAA基因变异特点及溶酶体酶α-葡萄糖苷酶(GAA)活性改变情况。方法收集......
病史摘要患者，男性，16岁，系"渐进性四肢无力，下蹲后起立困难5年余"入院。患者早期双下肢无力，上楼费力，下蹲后起立费力。渐出现平躺时......
目的总结非经典型婴儿型糖原累积症Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床表现，以便早期诊断。方法收集2011年6月至7月首都儿科研究所附属儿童医院收......
1病例资料患者,女性,42岁。因“进行性乏力倦怠伴胸闷3年”入院。3年前患者因肢体乏力和出现急性呼吸困难,于厦门市某三甲医院ICU......
目的探讨Ⅱ型糖原贮积病（GSDⅡ）与酸性α-葡萄糖苷酶基因突变的关系。方法提取儿童期发病的GSDⅡ患儿基因组DNA及总RNA ，采用PCR及核......
庞贝氏病（酸性麦芽糖酶缺乏症,即糖原贮积症II型）是一种常染色体隐性遗传疾病,因为溶酶体酸性α-1,4-葡萄糖苷酶的缺乏,导致体内大量......
第一部分
目的：（1）明确18例糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage disease type Ⅱ, GSDⅡ）患者酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha-Glucosid......
目的 探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析.方法 对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患......
目的探讨Ⅱ型糖原贮积病（GSDⅡ）与酸性α-葡萄糖苷酶基因突变的关系。方法提取儿童期发病的GSDⅡ患儿基因组DNA及总RNA,采用PCR及核......
目的探讨1例晚发型Pompe病（LOPD）患者的临床、病理特点及酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变特点。方法分析1例LOPD患者的临床资料,对患者......
目的探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法，并在中国人中进行基因突变分析。方法对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿......
目的鉴定一患青年型糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）姐弟的家系酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因的新致病性突变。方法对因＂反复呼吸道感染、呼吸衰竭......
目的分析婴儿型糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特征及基因分型。方法分析6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床特征。采用干血滤纸片法收集患儿外......
目的探讨婴儿型糖原累积病Ⅱ型的诊断方法,并进行基因突变分析。方法对2008年12月首都医科大学附属北京儿童医院3例临床表现为婴儿......
糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）是一种主要由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要累及心脏、骨骼肌等脏器。本文报道......
