酶替代疗法相关论文
目的 探讨成年起病的晚发型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及应用酶替代疗法（ERT）治疗的效果。方法 回顾性分析1例确诊为晚发型GSDⅡ......
＜正＞庞贝病（又称为糖原累积病Ⅱ型）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是溶酶体酸性α-葡糖苷酶（ac-id alpha-glucosidase,GAA）基因突变导致......
期刊
病史摘要患者，男性，16岁，系"渐进性四肢无力，下蹲后起立困难5年余"入院。患者早期双下肢无力，上楼费力，下蹲后起立费力。渐出现平躺时......
病史摘要患者，31岁，患庞贝病17年自行备孕。症状体征患者17年出现渐进性四肢肌肉无力，5年前出现呼吸困难。诊断方法肌肉活检示PAS染色......
目的总结糖原贮积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果。方法收集2015年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院住院治......
戈谢病是常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，为临床罕见病。现报道1例28岁确诊I型戈谢病的男性患者，因少见的脾梗死而行全脾切除术。分......
目的总结分析酶治疗对晚发型蓬佩病患者的疗效及安全性，为晚发型蓬佩病患者的治疗及预后提供参考。方法总结济宁医学院附属医院于20......
黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ，MPS Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，临床表现复杂，常累及多个器官，疾......
戈谢病(Gaucher disease,GD)是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的遗传性溶酶体贮积病.当溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶活性降低时,造成其......
Hurler综合征是一种罕见的遗传代谢性疾病.近年来,造血干细胞移植已经成为治疗本病的首选方法,但是其移植相关死亡率较高.本文就造......
Fabry病的特点是α糖苷酶A缺陷,造成全身性的遗传性代谢障碍,是X连锁的遗传性疾病,当α糖苷酶A缺陷时会引起组织和血浆中鞘糖脂的......
随着人口老龄化速度加快和社会生活压力的增加,消化道障碍人群数量迅速增加,这对食品和医药行业提出了新的要求和挑战。食品水解酶......
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,它由溶酶体酶——葡萄糖脑苷脂酶的缺乏引起,其底物葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中蓄积。戈谢细......
溶酶体贮积症（LSD）是由于基因突变致溶酶体中有关的酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积的一组......
最近,美联邦贸易委员会(Federal Trade Commission,FTC)以3比1的投票结果结束了对基因酶(Genzyme)公司收购诺伐酶(Novazyme)公司事......
溶酶体贮积症是一种罕见的遗传缺陷疾病,溶酶体内未酶解的大分子累积,最终导致细胞功能障碍和临床异常情况。许多溶酶体底物在细胞......
戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病,分为神经性的(I型)和非神经性的(II型和III型)两大类。戈谢病的发生是由于β-葡糖脑甘酯酶活性......
Fabry病是X性连锁隐性遗传性疾病 ,又称α 半乳糖苷酶缺乏症 ,是由于先天性α 半乳糖苷酶A缺乏所致 ,属于溶酶体贮积病的一种。 18......
<正> 【《美国医学协会杂志》1991年10月】一位患有能使免疫系统功能瘫痪的罕见遗传病腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的5岁女孩,于1990年9......
目的:认识戈谢病与尼曼-匹克病的临床诊断治疗及骨髓象变化与鉴别诊断。方法:报道戈谢病与尼曼-匹克病各1例,并结合国外最新文献复......
Fabry病是一种X染色体性连锁隐性遗传性疾病。由于染色体Xq22上的基因突变或缺失,引起其编码蛋白产物α-半乳糖苷酶部分或全部缺乏......
Protalix生物制药公司新临床前研究证实，PRX-102与市售有效酶替代疗法联用在Fabry小鼠模型上对小纤维神经病变有阳性效果。......
截至2017年12月12日,美国FDA共批准44种新药或新疗法（见表1）,今年预期或可达45种,包括新分子实体29种,生物制品13种,细胞疗法2种。不......
目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患儿撤机困难对策。方法 2015年10月至2017年9月共治疗6例撤机困难的糖原贮积病Ⅱ型患儿(儿童型3例、婴儿......
迟发性婴儿型2型神经元蜡样脂褐质沉积症(late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2,CLN2)又称为三肽基肽酶-1(TPP1)......
罕见病一般是指发病率低,患病人群较少的疾病,其中一类罕见病统称为溶酶体贮积症,葡萄糖脑苷脂病是一种家族性糖脂代谢疾病,也属于......
庞贝病(Pompe disease)也称为糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD Ⅱ)或酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosi......
背景婴儿型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)患儿临床表现危重,未予重组人酸性α葡糖苷酶替代治疗时,常会在1岁前死于心力衰竭和或呼吸衰竭,......
