GBE1基因相关论文
糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）Ⅳ型为常染色体隐性遗传病，先天性神经肌肉型GSD为其亚型，以肌张力低下、呼吸抑制、扩张型心......
目的 总结糖原贮积症Ⅳ型(glycogen storage disease typeⅣ,GSDⅣ)的临床特点、基因变异形式.方法 总结分析1例GSDⅣ型病例的症状......
目的探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况。方法分析1例GSD Ⅳ患儿的临床表现、肝脏......
目的探讨糖原累积病IV型(GSDIV)的临床、实验室检查及基因突变特点。方法 分析5例GSDIV患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及......
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报告了1例先天性GSDⅣ神经肌肉型患儿,伴有......
