二代基因测序相关论文
肺癌是常见的恶性肿瘤，中-晚期治疗多为分子靶向治疗、放化疗等，而且越来越多的肺癌相关驱动基因被发现，随着二代基因测序技术的发展，......
目的 报告1例急性B淋巴细胞白血病与淋巴母细胞淋巴瘤合并产单核李斯特菌血流感染及脑膜炎感染经治疗失败的病例，总结经验教训，以提......
＜正＞中枢神经系统淋巴瘤（central nervous system lymphoma,CNSL）非常罕见但却致命，在非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin’s lymphoma,NHL）中，病......
目的 通过流行病学调查和基因测序，对四川省成都市一起新冠病毒（SARS-CoV-2）疫苗接种点疑似感染者核酸检测阳性样本进行基因溯源，为SAR......
目的:探索非IgM型淋巴浆细胞淋巴瘤（lymphoplasmacyticlymphoma,LPL）患者的临床及生物学特征,一线治疗及预后,并与华氏巨球蛋白血症（W......
鹦鹉热衣原体为不典型致病菌的一种，为胞内寄生的革兰阴性菌，鸟类为最主要宿主，为人畜共患病。本文报道上海市松江区中心医院收治的2......
荚膜组织胞浆菌是一种深部真菌，呈全球分布，主要在热带、亚热带及温带地区流行，常常侵犯肺脏及网状内皮系统，引起感染性心内膜炎，发病率......
目的肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）是目前最常见的癌症之一。目前,外科手术是HCC患者的主要治疗方法,包括肝切除,肝移植和......
目的 10％的胃癌与遗传因素相关。虽然目前对遗传性胃癌的认识正在逐渐提高，但在临床工作中，对这类患者的识别和监测往往不明确。基于......
目的利用宏基因二代测序(mNGS)技术，检测其和传统培养法的区别，探讨病原微生物及检出序列数与感染患者病情程度和预后的相关性。方法......
病史摘要患者，男性，74岁，因"发热4 d，反应迟钝3 d，意识不清1 d"入院。4 d前发热，体温最高38.9 ℃，伴咳嗽、咳痰、全身乏力。3 d前出现反......
病史摘要患者，男，15岁，因"发热3 d，四肢抽搐1 d"入院，体温最高38.3 ℃，1 d前出现四肢抽搐，伴意识不清。症状体征神经科专科体格检查：镇静......
目的评估靶向二代基因测序（NGS）在先天性贫血诊断中的价值。方法设计含217个先天性贫血相关致病基因的NGS基因组合——BDHAP-2014，对2......
目的:探索中国人群软组织肉瘤常见的基因变异;分析二代基因测序技术(next-generation sequencing,NGS)在软组织肉瘤诊疗中的价值。......
目的探讨甲状腺滤泡型乳头状癌(FVPTC)、滤泡性腺瘤(FTA)及滤泡癌(FTC)的分子生物学特征，并分析其基因变异状态在甲状腺滤泡性肿瘤......
目的通过研究龙柴降血方治疗BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs)的靶向性,为中医药治疗MPNs提供个体......
目的肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)发病率高,预后差,其发生发展是一个多步骤的过程,包括遗传变异的积累,不同信号转导通......
背景与目的胃癌是世界上常见的恶性肿瘤之一。由于早期胃癌的临床病征不明显,多数患者在确诊时已是进展期,导致晚期胃癌患者的预后......
目的对一个视神经萎缩的儿童进行致病基因研究,并分析其对蛋白结构的影响。方法收集该患儿及家属病历资料,进行视力、视野、眼底、......
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的髓系克隆性疾病,临床以持续性一系或多系外周血细胞......
目的 对表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)-酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)治疗后耐......
目的:探讨TP53基因突变与骨髓增生异常综合征（MDS）患者总生存（OS）时间的关系。方法:检索PubMed、Cochrane Library及Embase数据库截至2......
目的 分析基于二代基因测序技术的精神发育迟滞儿童相关基因的突变及位点分布,探讨基因突变与精神发育迟滞儿童的关系及其临床应用......
二代测序(NGS)目前被广泛用于急性髓系白血病(AML)的检测,由于其具有高通量、高灵敏度特性,为AML的诊断、治疗与预后判断带来了新......
目的 分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者的基因突变情况.方法 选择2016年1月至2017年7月中国中医科学院西苑医院初诊的47例MDS患者,......
目的 总结糖原贮积症Ⅳ型(glycogen storage disease typeⅣ,GSDⅣ)的临床特点、基因变异形式.方法 总结分析1例GSDⅣ型病例的症状......
目的:探讨脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)来源的循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)与肿瘤间质液(tumor interstitial fl......
卵巢癌发病率高,死亡率居妇科肿瘤首位,但是治疗手段有限。研究表明卵巢癌虽然高表达表皮生长因子受体（EGFR）,但靶向EGFR的相关临床......
肺孢子虫肺炎是艾滋病患者、肿瘤放化疗患者、器官移植受者、免疫抑制药物使用者等免疫功能低下人群常见的机会性肺部感染疾病.肺......
背景与目的软脑膜转移(leptomeningeal metastasis,LM)是晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的一种严重并发症,......
目的:探讨胸部高分辨率CT(HRCT)表现联合气管镜下改变对重症社区获得性肺炎(SCAP)患者病原体的快速评估价值。方法:选取自2018年8......
甲状腺乳头状癌(Papillary thyroid carcinoma,PTC)虽总体预后良好,但伴颈部淋巴结多发转移甚至远处转移的病例并不少见。近年来,......
目的肝细胞癌(Hepatocellular Carcinoma,HCC)属于一种高度异质性疾病,由不同的致病因子和遗传变异所致。目前HCC基因突变方面的研......
目的:结直肠癌作为发病率稳居前列的癌种,根据基因组突变负荷高低可分为超突变和非超突变两类。文献报道发生超突变的患者比例可达......
目的通过分析新生儿期神经肌肉疾病(NMDs)的构成,探讨其临床表现和实验室检查特点,为其诊治提供参考。方法回顾性分析2016年1月1日......
1病例资料患者女性,52岁,农民,主因“发热、咳嗽、咳痰半月”入院,患者半月前(2018.12.20)感冒后出现发热,伴寒战,未测体温,给予布......
范科尼贫血(FA)主要表现为多发性先天畸形、血液系统异常及肿瘤易感性。染色体断裂试验为最早的FA诊断方法,随着检验技术的发展,基......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
第一部分恶性胸膜间皮瘤基因突变和预后判断的初步研究背景与目的:恶性胸膜间皮瘤(malignant pleural mesothelioma,MPM)是一种来......
目的:观察外源性脂联素(Adiponectin,APN)预处理是否可以减轻9月龄APP/PS1/tau三转基因阿尔茨海默病模型(triple-transgenic Alzhe......
目的:利用二代基因测序技术（next generation sequencing,NGS）分析骨髓衰竭相关基因,并结合患儿的临床特征,探讨骨髓衰竭基因的筛选......
背景:随着现代医学诊疗技术的飞速发展,精准诊疗已成为乳腺癌患者治疗的重要发展方向。二代基因测序技术(Next Generation Sequenc......
目的靶向治疗是晚期恶性肿瘤的重要治疗方法,二代测序能够准确、高通量地检测基因突变情况,对恶性肿瘤治疗有重要意义。本研究运用......
目的:分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓肿瘤DNA(BM-tDNA)与外周血浆循环肿瘤DNA(PP-ctDNA)突变位点的一致性。方法:用NGS 127-......
目的利用二代基因测序(NGS)技术对2例可疑肺结核病及肺非结核分枝杆菌病的肺部感染患者进行明确诊断,同时进行文献复习,探讨NGS技......
背景与目的有表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)突变的非小细胞肺腺癌,患者在给予酪氨酸激酶抑制剂(tyro......
目的：探讨骨髓增生异常综合征（MDS）辨证论治的临床意义。方法：选取2014年6月至2016年6月中国中医科学院西苑医院血液科门诊MDS患者43例......
目的 探讨脑脊液二代基因测序(Next Generation Sequencing,NGS)在自身免疫性脑炎与病毒性脑炎早期精准鉴别中的应用.方法 收集201......
