遗传咨询相关论文
目的对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27......
地中海贫血是最常见的单基因遗传病之一，是中国人口出生缺陷的重大公共卫生问题。妊娠期地中海贫血基因携带者及地中海贫血患者的管......
目的 探讨染色体核型联合染色体微阵列分析（CMA）在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月—2020年6月因......
期刊
＜正＞自20世纪70年代开始,染色体核型分析技术作为诊断胎儿染色体异常的金标准已使用多年,但该技术存在分辨率较低（5～10Mb）、培养周期长......
目的：通过对HPRT1基因的点突变研究，对1个Lesch-Nyhan综合征家系进行产前诊断和遗传咨询。方法：患者已生育的大儿为HPRT1基因（NM＿000194......
目的:总结分析一个家系耳聋的临床特点,查明耳聋的遗传学病因,以利于耳聋的诊断、治疗和遗传学咨询。方法:收集一个耳聋家系6名成......
目的分析染色体核型分析技术在不同产前诊断指征中的临床应用价值，提升临床医师对羊水诊断指征的准确把握，提高诊断效率。方法回顾性......
目的分析50例卵巢功能减退患者FMR1基因动态突变筛查结果及临床干预后妊娠结局。方法选取2017年12月至2019年6月就诊于厦门大学附......
目的分析一个家族性腺瘤息肉病(familialadenomatouspolyposis，FAP)家系的临床特点及致病变异。方法收集患者的临床信息，采集外周血......
脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autisticspectrumdisorder，ASD)最常见的单基因病。超过9......
目的 研究夫妇双方异常染色体与胚胎停育间的联系。方法 对本地区1160对胚胎停育夫妇的染色体探索研究。结果 检出187例染色体异常......
目的 对进行辅助生殖的遗传咨询者进行外周血细胞遗传学分析，探讨生育异常与染色体核型异常的关系，为临床诊疗和遗传咨询提供依据。......
目的 了解上海市部分区域育龄妇女对遗传咨询与出生缺陷相关知信行情况。方法 采用统一问卷进行现况调查，随机抽取6个区436名育龄期......
药物基因组学的不断发展为个体化用药的开展奠定了坚实的理论和实践基础。实施个体化用药可有效提高药物治疗的安全性、有效性和经......
遗传检测被定义为“以临床为目的，通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白质和特定代谢物，进行遗传性疾病相关基因型、突变、表型或核型......
染色体嵌合体(CM)和单亲二体(UPD)均与胚胎发育过程中的细胞分裂错误有关。目前多数研究认为，CM与胚胎细胞有丝分裂错误有关。利用......
目的探讨一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的基因型与表型的关系。方法采用全外显子测序(whole-exomesequencing,WES)对患儿家系进行......
目的 探讨染色体微阵列分析技术(CM A)在不同产前诊断指征的孕妇、早产儿、高危儿、先天畸形及不明原因发育迟缓患儿中的临床应用......
目的对1个孕20 周超声表现正常而无创产前检测提示为13q拷贝数异常的胎儿进行产前诊断。方法对胎儿羊水样本进行染色体核型分析和......
背景 失聪是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,其发病率一直在各类残疾中高居首位.引起失聪的原因很多,其中遗传因素约占60％,......
目的明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异，通过Sanger测序对......
产前超声软指标和微小异常有时可为一过性，但有时则与胎儿遗传学异常风险升高有一定的相关性。本文对胎儿颈项透明层增厚、颈后皱褶......
目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因G JB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的......
[目 的]对遗传咨询患者进行染色体核型筛查和细胞遗传学病因分析,结合其病史及目前最新遗传学研究进展,为其进行遗传咨询和再生育......
目的 对遗传咨询的基本概况、发展进程,以及在护理人员工作中的应用情况进行综述,旨在为临床护理提供依据.方法 检索国内外相关研......
目的 分析205例羊水细胞嵌合体的产前诊断结果和妊娠结局,为嵌合体的遗传咨询和临床解释提供参考.方法 对2018年1月至2019年11月中......
目的探讨VanderHoeve综合征的临床表型、治疗和预防以及致病基因COL1A1的变异特点。方法回顾性分析2008年1月至2020年10月在解放军......
对郑州儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及基因结果进行回顾性分析。患儿，男，20 d，出生后筛查发现血......
目的对孕早、中期孕妇进行脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1，FMR1)基因筛查，为携带高风险CGG重复数者提供产前诊断。......
随着高通量测序技术临床应用的快速发展，外显子组测序已从儿科逐渐扩展至产前诊断领域。针对检测前、后咨询、变异解读和报告等方面......
目的以社区为试点，对社区耳聋高危人群进行常见耳聋基因筛查，以探讨全面、高效、可行的遗传性聋一级预防检测策略和方法。方法对在泰......
长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome，LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病，以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de p......
Rett综合征(Rett syndrome，RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病，与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变......
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所......
遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟，基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。......
目的确定东莞地区耳聋基因的变异类型和携带率。方法收集新生儿及门诊筛查的16 182名个体，新生儿采集足跟血片，非新生儿采集外周静脉......
目的筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点，分析其基因型-表型对应关系。方法详细采集先证者的临床表型及家族史，应用高通量测......
目的探讨单纯17q25.3拷贝数重复的临床特征、遗传方式及基因型与表型的关系。方法应用全外显子测序、染色体微阵列、染色体核型分......
目的对3例在儿童期、青少年期及老年期诊断的多囊肾患者的临床表型及遗传学病因进行分析，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法......
目的应用细胞遗传学和分子细胞遗传学技术对1例宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation，IUGR)的胎儿进行产前诊断。方法在羊......
目的探讨1例综合征型耳聋患者的分子机制。方法提取先证者的基因组DNA，用芯片富集127个遗传性耳聋的相关基因，通过二代测序检测其外......
期刊
目的探讨胎儿父母外周血染色体检测对于产前诊断的价值。方法对31例染色体异常胎儿的亲代进行外周血染色体检查。结果26例胎儿的染......
目的探讨46,X,i(X)(q10)型Turner综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询。方法1例孕妇因产前血清学唐氏综合征筛查高风险、系统超声检查......
目的探讨河南地区人群复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements, CCR)的类型及特征，分析其对人群生育情况的影响。方法因......
目的探讨1例耳聋患儿的分子遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取先证者外周血基因组，用芯片法富集纯化127种耳聋......
遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响，并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。......
