目的对7例先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism，CHI)患者的临床特点及基因进行分析，为CHI患者家系的遗传咨询和产前诊断......

目的总结56例先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料和基因突变情况，为CHI临床诊疗方案的确立提供理论依据。方法选取首都医科大学......

目的:分析中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床特征及遗传学特征。方法:选取2008年2月至2018年12月间首都医......

目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分......

目的探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征......