先天性高胰岛素血症相关论文
目的分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症（HK1-HI）患儿的临床特征及基因突变。方法分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基......
目的探讨先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床特征、组织学分型，为儿科工作者提供诊断和治疗经验。方法回顾性分析我院收治的1例局灶......
目的回顾分析先天性高胰岛素血症的临床特征及治疗结果，提高对该病的诊治水平。方法以2014年2月至2018年7月河南省儿童医院收治的25......
目的研究新生儿先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism，CHI)患儿的临床资料及基因测序，提高临床医师对该病的认识。方法以......
目的对7例先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism，CHI)患者的临床特点及基因进行分析，为CHI患者家系的遗传咨询和产前诊断......
目的探讨先天性高胰岛素血症患者住院治疗期间的护理措施，制定护理策略。方法选取北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治的131例先天性......
目的总结194例先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料，为CHI的诊治和预后判断等提供理论依据。方法选取2002年2月至2016年1月首都......
目的总结56例先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料和基因突变情况，为CHI临床诊疗方案的确立提供理论依据。方法选取首都医科大学......
目的对12例接受胰腺切除术治疗的先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析，并对胰腺切除术治疗CHI的效......
目的对13例先天性高胰岛素血症患儿家系进行相关致病基因测序分析，对先天性高胰岛素血症患儿的遗传发病机制及其临床特征进行探讨。......
目的对奥曲肽治疗先天性高胰岛素血症（CHI）的效果及安全性进行分析。方法选取2002年2月至2016年1月首都医科大学附属北京儿童医院收......
ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)是先天性高胰岛素血症(CHI)最常见和最严重的类型，占CHI患者的40%～45%。KATP-HI......
目的 报道1例先天性高胰岛素血症婴儿行胰腺近全切除术术后合并气道狭窄的临床护理情况.方法 本例患儿生后因反复气促、低血糖入院......
目的对4例先天性高胰岛素血症患儿的家系进行基因变异分析，探讨其可能的致病原因。方法对4例患儿进行全外显子测序，并对变异位点进行......
1例1月龄男婴因患先天性高胰岛素血症从国外自购二氮嗪胶囊治疗。为纠正患儿的低血糖状态，计划在静脉补充高浓度葡萄糖的同时，给予口......
先天性高胰岛素血症（CHI）是由于胰腺β细胞分泌过多的胰岛素导致顽固性的低血糖及与血糖水平不相称的相对高胰岛素血症。CHI的治疗方......
先天性高胰岛素血症(CHI)是新生儿期持续低血糖的最常见原因,长时间低血糖可造成神经系统发育异常,对其进行早期诊断和治疗有重要......
目的分析二氮嗪试验性治疗先天性高胰岛素血症(CHI)的疗效。方法回顾性分析2006-2008年本院收治并经实验室检查诊断为CHI,并试用二......
对1例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿家系进行ABCC8、内向整流钾通道6.2( KCNJ11)、谷氨酸脱氢酶1(GLUD1)基因突变分析,结果......
目的 揭示二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床特征,为CHI治疗策略的制定提供理论依据.方法 选取2008年至2012年首......
目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分......
先天性高胰岛素血症（CHI）的特点是顽固的低血糖及与血糖水平不相称的相对高胰岛素血症。CHI最初的临床表现无特异性，且该病起病隐匿，极......
先天性高胰岛素血症是导致新生儿发生顽固性低血糖的常见原因.此病患儿若得不到有效的治疗,可发生多种神经系统并发症.本文主要探......
目的分析5例以癫痫发作为首发症状的先天性高胰岛素血症患儿临床资料,探讨其早期诊断和治疗方法。方法回顾性分析2012年7月-2016年......
<正>先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一,以胰岛素分泌调节异常而造......
报道1例先天性持续性高胰岛素性低血糖症患儿的临床诊治情况。患儿，男，孕36周，因“胎儿宫内窘迫”剖宫产出生，出生体重4200g，生后即表现......
目的分析10例新生儿先天性高胰岛素血症临床资料,探讨其早期诊断和治疗方法。方法回顾性分析2000至2010年淄博市第八人民医院儿科......
目的 探讨先天性高胰岛素血症（CHI）临床特征及基因突变.方法 回顾性分析1例CHI新生儿的临床资料并复习相关文献.结果 患儿因生后反复......
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目的：探讨先天性高胰岛素血症（CHI）的基因水平诊断及遗传学机制。方法：通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症（KATP-......
目的 探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗.方法 回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关......
回顾性分析2002年我院收治的1例行近胰腺次全切除术治疗的先天性高胰岛素血症（CHI）性低血糖患者随访至今的临床资料,并复习相关文献......
先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是由于一组基因突变导致胰岛β细胞不规律释放胰岛素所致的一种高胰岛素低血......
微阵列技术是近年来新兴的分子生物学技术 ,它对于人类探索生命的奥秘、揭示疾病的本质和人类基因组计划的实现有重要意义。本文综......
<正>先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发......
先天性高胰岛素血症又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症是一类复杂多样的罕见性疾病,是婴儿持续性低血糖中最常见的原因。本病......
先天性高胰岛素血症(CHI)是新生儿持续性低血糖的重要原因之一,与12个基因密切相关。其中,胰岛β细胞膜上钾通道(Kir6.2/SUR1)的编......
