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目的 观察天津地区帕金森病(PD)患者GRIN2A、GRIN2B基因rs4998386位点多态性情况。方法 选择PD患者104例纳入PD组,同期门诊查体健康者......
早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面......
目的分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学......
病史摘要患儿,女,现12个月,因"间断性抽搐1个月余"就诊。症状体征生后第2天起病,在当地医院给予多种抗癫痫药物治疗效差来院。临床表......