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目的探讨3例ATP7A基因变异所致Menkes病患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年1月至2022年7月于广东医科大学附属医院儿童医......
目的分析CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病（DEE）50型患儿的临床特点。方法以2018至2022年首都医科大学附属北京儿童医院和北......
目的分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学......
回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料，分析其临床表......
目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的......
病史摘要患儿为34+3周早产儿，宫内即发现头围大，生后发现纳差、肌张力低下。1个月后逐渐出现前额突出、方颅、鸡胸等骨骼发育异常。3......
目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变......
期刊
目的探讨1例发育落后患儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行全外显子组测序分析，并用Sanger测序对变异位点进行验证。结果全外显......
目的探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺......
目的分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用二代测序方法对患儿进行全基......
目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用单核苷酸多态......
目的分析3例KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后患儿的临床特点，丰富目前已知的KCNMA1突变临床表型。方法收......
目的明确1例发育落后合并多发畸形的患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体，之后应用单核苷酸多......
总结1例猫眼综合征患儿康复治疗效果.猫眼综合征是罕见的染色体病,可引起患儿发育落后,经过相关康复评定,设立康复目标并制定康复......
患儿:女,15岁.主诉发现脊柱畸形7年余.该患儿GP,足月顺产,出生后无窒息抢救史,出生体重2600g.母亲孕期有在高磁场环境工作史.患儿......
在过去的几十年中,早产儿存活率有了显著提高,但出生后由于各种并发症以及营养支持不足,使得相当一部分早产儿达不到相应胎龄胎儿......
回顾性分析一家两系枫糖尿病患儿的临床资料.2例患儿均有智力、语言、运动发育落后和中枢神经系统损害表现,符合中间型分型标准,较......
糖原累积症IXa型(GSD IXa)是由PHKA2基因杂合突变引起的X连锁隐性遗传病.该文报道1例GSD IXa型患儿的临床资料并复习相关文献.该例......
22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2DS)是由于染色体微缺失而造成多器官受累的疾病,呈常染色体显性遗传;临床上......
期刊
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病例 患儿女 ,1岁 5个月 ,以生长发育落后 1年余 ,阴道出血 3天就诊。病史 :Ｇ1Ｐ1,36周单胎顺产 ,出生无窒息抢救史。新生儿期吸吮差......
病例:患儿付某,男,4岁.因间断抽风4天于2000年10月11日下午2点45分入院.患儿4天前不明原因出现抽风,表现为颈后仰,双手握拳,四肢强......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
一、先天性心脏病rn(一)房间隔缺损rn[诊断要点]rn1.缺损小者无明显症状.缺损较大者表现为生长发育落后,偶有心悸、气短、活动受限......
例１，男，２天。因发热５小时伴抽搐５分钟入院。第４胎，第４产，足月顺产，出生体重３０００克，Ａｐｇａｒ评分１０分。父母身体健康，非近亲结婚，其中两兄死于新生儿期，其姐健康。......
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新生儿窒息复苏的关键问题是如何尽快建立新生儿的自主呼吸,以免体内缺氧.严重缺氧可引起新生儿死亡,幸存者常出现难以恢复的脑损......
与健康儿童相比,先心病儿童可能会存在沟通障碍、社交能力降低和发育障碍。美国心脏学会也发表了《先天性心脏病儿童神经发育情况......
宝宝微症状rn我儿子是早产儿,出生时因脐带绕颈而轻度窒息,出生体重为2.1公斤.现在孩子已满百天,平时吃奶少,很少微笑,体重增长缓......
1 病例介绍先证者 ,男 12岁 ,因发育迟缓 ,智力低下就诊。第一胎 ,足月顺产 ,母乳喂养。查体 :发育落后 ,智力障碍 ,身高 12ｃｍ ,体......
宝宝的动作发展情况可作为观察、评估宝宝骨骼、肌肉,尤其是宝宝神经系统发育水平是否正常的一个重要指标.换言之,宝宝的动作发展......
如何判断宝宝是否缺锌?rn缺锌会给宝宝带来一系列的身体不适,此刻就来自我检测一下,看看您的宝宝是否缺锌.以下6种中的表现,只要您......
动作有大小之分，肢体、躯干的动作为大动作，如抬头、翻身、坐起、爬行、站立、行走、跑跳等；手的动作，如握、抓、拿、分物体等则属小动......
新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过采集血样标本,检测一些严重危害儿童智力发育的遗传性代谢疾病。先天性甲状腺功能减低症(CH)和......
儿童脑积水是由于颅内疾病引起的脑脊液分泌过多,脑脊液循环和吸收发生障碍,颅内压增高所引起的头颅扩大和脑功能障碍的一种疾病.......
目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染......
目的探讨我国儿童Ⅰ型葡萄糖转运子缺陷综合征(GLUTl-DS)的临床特征。方法选择2018年6月,于贵州赤水市人民医院诊治的1例女性GLUTl......
新生儿疾病筛查的重点有先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU），而CH和PKU是引起儿童......
目的对孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿智能发育的影响因素进行分析和探讨。方法采用Gesell发育量表对146例孕母患自身免疫性甲......
期刊
目的探讨早期干预对早产儿发育落后的影响，以寻找更合理的治疗方法。方法将2008年3月-2009年7月在我院出生和外院转入NICU的符合条......
Schinzel-Giedion综合征（SGS）是非常罕见的一种常染色体显性遗传病。主要临床特征为严重的发育迟缓、特殊面容以及多发畸形。本文报......
深圳市2003年在全市对9～17岁少年儿童进行了生长发育和神经类型的测试,在对测试后的数据研究发现生长发育提前现象具有普遍性的规律......
