目的 分析一超声结构异常胎儿可能的致病基因及突变位点,为临床遗传咨询提供指导.方法 对一超声检测提示脊柱发育异常的胎儿行医学......

第一章先天性脊柱侧凸发状分裂相关增强子-7基因外显子突变的筛查目的：探讨汉族人群中发状分裂相关增强子-7(Hairy-and-Enhancer-of......

目的:探讨汉族人群中发状分裂相关增强子-7(hairy-and-enhancer-of-split-7,HES7)基因外显子(exon)突变与先天性脊柱侧凸(congenit......