IPEX综合征相关论文
目的:通过分析IPEX综合征(Immune Dysregulation Polyendocrinopathy,Enteropathy,X-linked Syndrome)并发肠源性脓毒症的患儿的临床......
目的研究中国人群中叉头状转录因子P3(FOXP3)基因突变所致新生儿糖尿病(NDM)患者的临床特点以及基因型-临床表型关系。方法纳入自2007......
分析住院治疗的1例IPEX综合征(immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome)并发肠源性脓毒症患儿的......
收集并总结1例以糖尿病酮症酸中毒起病,遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料,分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和......
第一部分:IPEX新发突变一例分子与临床特征研究目的:探讨1例X连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征患儿FOXP3基因变异、蛋白表达......